3第三章基因与基因组详解.ppt

据出现的频率不同可将 DNA 序列分为 3 类： 1. 高度重复序列 在基因组中的重复次数 10 5 2. 中度重复序列 在基因组中的重复次数为 10 1 -10 5 3. 单拷贝序列 在整个基因组中出现 1 次或少数几次 （ 10 0 -10 1 ）。 （七）端粒（ telommere ） 以线性染色体形式存在的真核基因组 DNA 的末端都有一种特殊的结构，称 为端粒。（形式上膨大成粒状而得名）。 结构 1. 是染色体末端 DNA 和蛋白质构成复合体。仅在真核细胞染色体末端存在。 2. 其 DNA 序列相当保守，一般由多个串联在一起的短寡核苷酸（ 5-86p ） 序列构成。 3. 碱基成分因种属而异，重复次数在不同生物中变化较大，如小鼠的端 粒 DNA 达 150kb, 人类的端粒 DNA 约 5-15kb 。 功能 1. 保护线性 DNA 的完整复制 2. 保护染色体末端及决定细胞的寿命等。 三 . 人类基因组中的重复顺序 （一）反向重复顺序（ inverted repeats,IR ） ATTAGC GCTAAT ATTAGC GGAT GCTAAT TAATCG CGATTA TAATCG CCTA CGATTA 1. 连续的反向重复顺序，这种结构又称 回文结构（ palindrome) ，是指 一段 DNA 顺序，在两条链上，正读与反读意义相同。 2. 不连续的反向重复顺序之间含有间隔顺序。 3. 占人类基因组约 5% ，可能与复制、转录调控有关。 （二）串联重复顺序（ tandem repeats ） 1. 编码区串联重复顺序 如组蛋白基因、 5srRNA 基因等。 其意义在于快速大量合成相应基因的 mRNA. 2. 非编码区串联重复顺序 通常存在于间隔 DNA 和内含子内， 是组成卫星 DNA 的基础。卫星 DNA 可分为三类，大卫星 DNA 、 小卫星 DNA 和微卫星 DNA 。 * 间隔 DNA(spacer DNA) — 真核基因组中，在基因之间也有一些 非编码顺序将它们隔开，一般 称为间隔 DNA ，是和内含子性质不 同的插入顺序。 * 卫星 DNA （ satellite DNA sat -DNA ） — 又称随体 DNA 。这部 分 DNA 是在用 Cscl 密度梯度离心时发现的。 大肠杆菌 DNA 剪切成若干片段后离心只得到 1 个峰，而蟹 DNA 在主峰旁边还有 1 个小峰，其中所含 DAN 称 sat-DNA. Sat-DNA 的 A+T/G+C 比值不同于主峰 DNA 的比值，因而其密度也不同于主峰 DNA 。比值改变原因是它们含有大量的重复顺序而使某段 DNA 分子 （ A+T ）或（ G+C ） 偏低或偏高。 第三章 基因与基因组 基因（ gene ） 是贮存遗传信息的遗传单位，是能够表达出一个有功能的 多肽链或功能 RNA 分子的全部核酸序列。 “基因”的发展大致分五个阶段： 1. 孟德尔的遗传因子 2. 摩尔根的基因概念 3. 本兹尔“顺反子”学说 4. 雅各布和莫诺“操纵子”学说 5. 基因结构和功能的新发现 孟德尔——发现“基因”（遗传现象） 摩尔根——提出“基因”的物质性 本兹尔——明确“基因”的功能性 雅各布、莫诺——提出“基因”功能性质的划分 新的“基因”的发现还在继续…… 基因的基本结构 5 、、、 AGCCGACTATGTCGAAGCTT 、、、、、、 GCTTGACTATAAGACA 、、、 3 3 ‘ 、、、 TCGGCTGATACAGCTTCTAA 、、、、、、 CGAACTGATATTCTGT 、、、 5 ‘ 转录调控区 贮存 RNA 或蛋白质结构信息区 转录终止区 基因组（ gencme ） 细胞或生物中，一套完整单倍体遗传特质的总和（包括 一种生物所需的全套基因及间隔序列）称为基因组。 基因组的结构主要指不同的基因功能区域在核酸分列中 的分布和排布情况，基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 人类基因组包含多染色体和 XY 两条性染色体上的全部