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医学科普·临床症状知识文库： 染染色色体体畸畸形形 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 染色体畸形的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 染染色色体体畸畸形形 简简介介：：染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目 与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有 很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时 候会有一定比率的胎儿畸形。 部部位位：：全身 科科室室：：体检、保健科 检检查查：： 染色体 羊水细胞培养染色 羊水细胞培养染色 　　孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期 筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 　　染色体检查可用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 　　主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染 色体异常可确诊。 病病因因：： 染色体畸变的发病机制不明，可能由 细胞分裂后期染色体发 生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新 连接所致。 诊诊断断：： 　　1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增 多、减少和出现三倍体等。 　　2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状 染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(2 1三体)综合征、 Patau(13三体)综合征和Edward(1 三体)综合征等，以及性染色 体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。 相相关关检检查查：： 　　　　　染色体 　　　　　羊水细胞 　　　　　羊水细胞 相相关关疾疾病病：： 　　　　　常染色体显性多囊肾 　　　　　染色体异常伴发的精神障碍 　　　　　染色体异常 　　　　　小儿帕套综合征 　　　　　小儿猫叫综合征 　　　　　小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综 　　　　　小儿脆性X染色体 　　　　　小儿面部红斑侏儒综合征 　　　　　遗传性多发脑梗死性痴呆 　　　　　常染色体隐性遗传性脑动脉病 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　常染色体畸变