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医学科普·临床症状知识文库： 溶溶酶酶体体酶酶缺缺陷陷 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 溶酶体酶缺陷的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 溶溶酶酶体体酶酶缺缺陷陷 简简介介：：溶酶体为细胞浆内由单层脂蛋白膜包绕的内含一系列酸 性水解酶的小体。是细胞内具有单层膜囊状结构的细胞器，溶 酶体内含有许多种水解酶类，能够分解很多种物质，溶酶体被 比喻为细胞内的“酶仓库”“消化系统” 。溶酶体内的酶都是水解 酶，而且一般最适pH为5，所以都是酸性水解酶。溶酶体内的 酶如果释放会把整个细胞消化掉。一般不释放到内环境，主要 进行细胞内消化。先天性溶酶体病是由 染色体上某些基因发 生突变，而先天缺乏某种溶酶体酶而导致的一类代谢性遗传 病。患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法 降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍，故又 称溶酶体贮积病。粘多糖贮积病是一组由 溶酶体酶缺陷造成 的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘 多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而发生的疾病。 部部位位：：全身 科科室室：：重症监护室　小儿科 检检查查：： 染色体 羊水细胞培养染色 　　粘多糖贮积病是一组由 溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖 分子(氨基葡聚糖)不能降解，导致组织中大量粘多糖沉积和尿 中粘多糖排泄增加而发生的疾病。根据临床表现和酶缺陷， MPS可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅰ型分为ⅠH型、ⅠS型，Ⅴ 型已改称 ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常 染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样，各型MPS大 多在1周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系 统，有着类似的临床症状，但各型的病情轻重不一，且有各自 的特征，其中以ⅠH型最典型，预后最差，患儿常在10岁以前 死亡; ⅠS型病情最轻。病变主要累及骨骼，也可累及中枢神经 系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。 病病因因：： 　　患者因酶缺失或酶结构缺陷，致使细胞中相应的底物无法 降解而贮存，堆积在次级溶酶体中，造成细胞代谢障碍。 诊诊断断：： 　　几种先天性溶酶体病： 　　(一)庞皮病 　　病因：由 在肝细胞常染色体上的一个基因缺陷，使溶酶 体内缺乏α-葡萄糖苷酶，导致糖原无法降解为葡萄糖，而造成 糖远在肝脏和肌肉内大量积累。 　　临床表现：此病多发生 婴儿，表现为肌无力，心脏增 大，进行性心力衰竭，多 两周岁以前死亡。 　　(二)泰-勒二氏病 　　病因：由 细胞内先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可将神经 节苷脂GM2上糖链末端的N– 乙酰胺基半乳糖切下，进而使糖 降解.患者的细胞以正常速度合成神经节苷脂，而降解速度极 慢，因而在脑组织中积累了大量的糖脂，致使细胞异常。 　　临床表现：渐进性失明，痴呆和瘫痪.病孩在出生后6-8个 月出现症状，一般在2-6岁内死亡。 　　(三)高歇氏病 　　病因：巨噬细胞和脑神经细胞的溶酶体中缺乏β-葡萄糖苷 酶，导致葡萄糖脑苷脂无法分解成葡萄糖和酰基鞘氨醇，而造 成葡萄糖脑苷脂在溶酶体内的积累。 　　临床症状：患者出现肝，脾，淋巴结的肿大，中枢神经系 统的齿状核，黑质，脑干网状系统发生变性和萎缩.此病多发 生 婴儿，常 1岁内死亡.如果幼年后才发病，则病程进展 慢，最长者可活10多年。 　　( 四)I-细胞病 　　病因：患者细胞中先天性缺乏N– 乙酰氨基葡萄糖转移 酶，使溶酶体酶不能形成分选信号M6P ，结果溶酶体酶不能被 M6P受体识别和分选进入溶酶体，而被分泌到细胞外进入血 液。 相相关关检检查查：： 　　　　　染色体 　　　　　羊水细胞 相相关关疾疾病病：： 　　　　　黏多糖贮积症 　　　　　小儿戈谢病 　　　　　小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 　　　　　黏多糖贮积症Ⅶ型 　　　　　黏多糖贮积症Ⅷ型 　　　　　黏脂贮积症 Ⅰ型 　　　　　黏脂贮积症Ⅲ型 　　　　　黏多糖贮积症 Ⅰ型 　　　　　黏多糖贮积症Ⅱ型 　　　　　黏多糖贮积症