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医学科普·临床症状知识文库： 水水平平掌掌褶褶纹纹 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 水平掌褶纹的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 水水平平掌掌褶褶纹纹 简简介介：：水平掌褶纹(通贯手)是指手呈短粗状，手掌宽只有一条 横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如 小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节) 。是Down综合症 (Down ’ssyndrome)也称2 1三体综合症的症状中的一种。 部部位位：：上肢 科科室室：：生殖健康　小儿科　产科 检检查查：： 羊水甲胎蛋白测定 羊水细胞性染色质 羊水一般检查 羊水细胞培养染色 　　患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明 显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平， 嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内 眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙 古样，面容耳朵位置低呈卵圆形，耳垂小可见虹膜灰- 白色斑 点即布鲁什菲尔德点(Brushfield’sspots)，囟门明显闭合晚。 　　患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差 异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗 状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他 特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两 节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟 钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20 ～70 ，平均40～50多在 aussian 曲线以下，90% 的患儿5岁时才 会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40 岁。 病病因因：： 　　染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致 基因表达异常机体发育异常。 诊诊断断：： 　　水平掌褶纹(通贯手)症状需要与13三体综合症相互鉴别。 　　13三体综合症：13三体综合征也称Patau综合征，活婴发 病率为1/2000 ，女性多 男性，患儿母亲平均生育年龄为3 1 岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅 觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯 曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神 发育迟滞等患儿多死 儿童早期。 相相关关检检查查：： 　　　　　羊水甲胎 　　　　　羊水细胞 　　　　　羊水一般 　　　　　羊水细胞 相相关关疾疾病病：： 　　　　　常染色体显性多囊肾 　　　　　神经系统遗传病 　　　　　染色体异常 　　　　　小儿脆性X染色体 　　　　　小儿常染色体隐性小脑性共济 　　　　　小儿常染色体显性小脑性共济 　　　　　遗传性对称性色素异常症 　　　　　 相相关关症症状状：： 　　　　　小指单一褶纹