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医学科普·临床症状知识文库： 双双侧侧肾肾上上腺腺皮皮质质增增生生 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 双侧肾上腺皮质增生的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 双双侧侧肾肾上上腺腺皮皮质质增增生生 简简介介：：肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性 变态征 某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女 性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大。酶的缺陷伴有胎儿子 宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构(即卵巢、子 宫和阴道)将正常发育，而过量的雄激素在泌尿生殖系和生殖 结节内发挥其男性化效应，以致阴道和尿道连接，肥大的阴蒂 低且又开放。阴唇往往也肥大，严重者有尿道下裂和隐睾。肾 上腺皮质因大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同 程度的皮质醇不足。 部部位位：：腰部 科科室室：：肾内科 检检查查：： 尿TH蛋白 3- 甲氧基肾上腺素 尿17-酮类固醇 尿17-生酮类固醇 尿去甲肾上腺素 （ 　　ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生。增生的皮质 持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。　　20～22 碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激 素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早期死 亡。　　3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮 和皮质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，这种不寻常的 综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常 见的多毛，有变化不定的黑色素沉着。　　2 1-羟化酶的不足 或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，多见的不足有二种形 式：(1)多种多样的丢钠，醛固酮低或缺乏;(1)更常见的是非丢 钠型，多毛，男性化，低血压和色素沉着常见。　　17α-羟化 酶缺乏，最多见 女性患者，有些到成年表现为皮质醇低水 平，ACTH代偿性增高。原发性闭经，性幼稚，很少有男性假 两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以11-脱氧皮 质酮增高为主。　　11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成 受阻，ACTH释放过高，致深度黑色素沉着，由 11-去氧皮质 酮分泌过量而引起高血压，无明显性征异常。　　18-羟类固 醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成最后一步的特异 性阻滞所致。故患者尿钠丢失多，引起脱水和低血压。　　青 春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中年时引 起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺 皮质良性男性化现象。　　新生女婴外生殖器像有严重的尿道 下裂和隐睾，男孩在出生时多为正常，在宫内胎儿已有过量雄 激素，故已有明显异常。　　未经治疗的患者出现多毛，肌肉 发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素 过多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩。在极为罕见的情 况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝 大多数病人青春期后无精液。由 肾上腺皮质增生，患者3～8 岁时身高骤增，以至 比同龄孩子高出许多。大约9～10岁左 右过量雄激素致骨骺早期融合，使生长终止，病人成年后较矮 小。男女都具有挑衅行为和性欲增强，而致发生社会问题和纪 律问题，在某些男孩身上尤为突出。　　 【辅助检查】　　尿 17-酮类醇水平高 同性别同年龄的正常者。尿中孕酮水平早 期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前 体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用 儿童，染 色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀胱造影 会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾上腺。 尿道镜可看清开口 尿道后壁的阴道，也能进入阴道并看到子 宫。 病病因因：： 　　主要由 肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在 缺陷，致使皮质激素合成不正常 诊诊断断：： 　　许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合 征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾;(2)非肾上腺型的女 性假两性畸形( 由 妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药) 。(3)男 性假两性畸形，(4)真性两性畸形，这些孩子在任何激素异常， 骨龄及成熟不超前。 相相关关检检查查：： 　　　　　尿