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- 2020-06-28 发布于福建
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地中海贫血与
红细胞渗透脆性试验
A Thalassemia
中国南方不同高发地
区人群携带率3~24%
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之
全球有35亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)
地贫的发病率、地域分布及危害
地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见;
广西发病率为20%
·重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担
和难以估量的精神负担;
地贫患者的困境
4000元:重型地贫患儿平均每月需4000元的治疗费用以维持生
命。成年人每月的治疔费用接近万元,每年治疗费用至少10万元,每例
重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100-300万元
20岁:重型β地贫患儿需要终生输血治疗,平均存活年龄仅10岁左
右,得不有效治疗的重型地贫患儿很难活到20岁。
造血干细胞:根治重型地贫患儿的唯一方法移植造血干细胞。费
用超过40万,且有90%的思者配对不成功。
中国南方人群地贫基因携带率
地区
携带率(‰
α地贫β地贫
合计
广西
17.6
24.0
广东
11.0
海南
12.7
云南
9.8
7.3
17.1
贵州
重庆
5.2
2.0
7.2
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