《眼科学》遗传学.ppt

* 同时，Lebers病又是特殊的遗传病，由线粒体DNA突变所致，线粒体DNA是位于细胞质，独立于核DNA之外唯一的基因组，双环结构，可以自我复制， LHON属于母系遗传，致病基因可通过母系传递给后代面临发病致盲的风险， 这是母系遗传的示意图，和核基因遗传不同，只有女性才可将致病基因传给下代，而且不能进行产前诊断选择健康的胎儿，给优生优育带来困扰。 * * * * * * * * * PCR、SSCP、酶切、序列测定 线粒体DNA原发突变检测 　　G17778A 多见，（90%） 　　T14484C　 少见 （8%） G3460A 罕见 LHON——基因诊断 * * 第三节 眼遗传病的诊断、预防、 治疗与遗传咨询 * * 一、眼遗传病的诊断 （一）明确诊断 1.病史：家族史、画出家系图 2.临床初诊： 眼部详细检查 3.辅助检查：超声波、ERG、OCT 等 4.基因检测: 分子生物学技术(DNA测序) * * 一、眼遗传病的诊断 * * 一、眼遗传病的诊断 （二）确定遗传方式(系谱分析) 1.染色体病 2.多基因遗传病 3.单基因遗传病(AD, AR, X-R) 4.线粒体遗传病(Leber’s病) * * （三）推算再发危险率 1.常染色体显性遗传(AD) ⑴ 致病显性基因在常染色体上， 遗传与性别无关； ⑵ 病儿双亲中往往有一个病人； ⑶ 须有连续3代发病患者； ⑷ 子代中有50%机会得病。 RB、RP、Marfan氏综合征、高度近视、先白… 一、眼遗传病的诊断 * * 常染色体显性遗传(AD) * * 2.常染色体隐性遗传(AR) ⑴遗传与性别无关； ⑵双亲均是表现型正常的致病基因携带者； ⑶近亲婚配，子女得病机会明显增加； ⑷子代中有25%机会得病，50%为表现为 正常的致病基因携带者，25%完全正常。 RP、高度近视、白化病、先白… 一、眼遗传病的诊断 * * 常染色体隐性遗传(AR) * * 3. X-连锁隐性遗传 ⑴致病基因是由X染色体而来，不可能有从男到男的传递。 ⑵男性病儿的母亲为隐性基因携带者 ⑶男婴中一半正常，一半为病人，女婴中一半正常，一半为携带者 红绿色觉异常、 RP、高度近视、静止性夜盲… 一、眼遗传病的诊断 * * X-连锁隐性遗传 * * 1. 遗传病的群体普查与登记 2. 携带者的检出 3. 婚姻指导及生育指导 4. 新生儿筛查和症状出现前预防 5. 环境保护及禁止烟酒 6. 积极开展遗传咨询和产前诊断 二、眼遗传病的预防 * * 眼遗传病的治疗一般分为以下四类： 手术治疗： 先白、先天G、RB 药物治疗：视网膜色素变性 饮食治疗： 半乳糖性白内障 基因治疗： ①基因修正 ②基因添加 三、眼遗传病的治疗 * * 遗传咨询步骤简图 遗传咨询 明确诊断 确定遗传方式 推算再发危险率 遗传性眼病的防治 * * 谢 谢！ * * * * * * * * * * * * * * * * * Leber’s病简称LHON是重要的致盲眼病, 危害极大。患病率约为1/6000，属常见病。 多见于青少年人急性视力下降, 一旦发病，将同时或先后双目失明，尚无有效治疗方法。 * * 眼 科 遗 传 学 * * 本章目录 第一节 眼科遗传病概述和分类 第二节 常见眼科遗传病（近视、 Rb 、Leber’s病等） 第三节 眼科遗传病诊断、防治和遗传咨询 * * 第一节 眼科遗传病概述和分类 * * 一、基本慨念 1 遗传病的定义 遗传性疾病简称遗传病（genetic disease） 遗传物质(DNA)改变导致的疾病 (生殖细胞或受精卵中的遗传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病) 特性：具有垂直传递(遗传性)和终生性。 * * 几个容易混淆的概念 1)遗传性: 上代往下代的垂直传递(家族史)。但是： ① 患者是首次突变产生的病例，即家系中的首例，他可以将突变的遗传物质向下传并垂直传递。 ② 隐性遗传病，致病基因虽然垂直传递，但携带者并不表现出临床症状，即表型正常。 ③ 有些遗传病特别是染色体病患者，由于活不到生育年龄或不育，也观察不到垂直传递的现象。 ④ 虽然是显性遗传，但外显率不全（不是100%） * * 2) 先天性疾病(congenital disease)：是指个体出生后随即表现出来的疾病（先天畸形）。 ①确实，大多数先天性疾病实际上是遗传病； ②但是，也有某些先天性疾病是在子宫中由于病毒感染、药物引起。如风疹性白内障； ③反之，有些出生时未表现出来的疾病，也可以