[现代遗传学概论]第八章 遗传社会学问题_图文.docVIP

浙江大学 第八章 遗传社会学问题 1 第八章 遗传社会学问题 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 2 第一节 遗传病与基因治疗 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 6?加洛特的工作推动了对一系列遗传病的发现, 当时对 遗传病的认识是: ?由于某个基因的缺失、突变或异常,导致一定病症 出现。 ?可以遗传给下一代(3~4%婴儿 出生时有严重遗传病。 ?遗传遵循孟德尔规律。 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 8 1.染色体病 由于染色体畸变,包括染色体 数目 或 结构 改变所致 的遗传病 ? 称为 染色体病 。 这种疾病已记录有 500 多种,其中性染色体异常占 75%、常染色体异常占 25 %。 例如:先天愚型病 是 因为有三条 21 号染色体 所致。 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 12 (1. 基因在常染色体 (隐性 ①.苯丙酮尿症(phenylketonuria , PKU 属于一种氨基酸代谢异常的 常染色体隐性遗传病 ¨是 由于苯丙氨酸 羟化酶 或其 辅酶 四氢生物蝶呤 缺乏 , 导致苯 丙氨酸不能正常转化为酪氨酸 ¨苯丙氨酸在体内异常积累 并打破 大脑氨基酸的平衡 而致病。 属于一种氨基酸代谢异常的 常染色体隐性遗传病 ¨是 由于苯丙氨酸 羟化酶 或其 辅酶 四氢生物蝶呤 缺乏 , 导致苯 丙氨酸不能正常转化为酪氨酸 ¨苯丙氨酸在体内异常积累 并打破 大脑氨基酸的平衡 而致病 。 因为脑发育受阻, 严重呆滞 ,智商低(0~50,癫痫 发作和毛发色素减少。 经我国 580多万新生儿筛查, PKU 发病率 为 1/11144 ¨每年约有 1700例 PKU 病婴出生(年出生人口 2000万 ¨患 者按 40年生存期计算,社会上 PKU 病人可达 33.2万 。 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 14白化病 白 化 病 是 苯 丙氨酸 代谢途径中另一种 “ 遗 传病 ” ,如缺乏酪氨酸 酶基因。属于 常染色体 隐性 遗传。 世 界 白化 病 的总 发 病率 为 1/10000~20000。 对白化病目前尚无有效 的治疗方法,因此应以 预防 为主。 ②.镰刀状贫血症 病因在于 血红蛋白 β-链 一个 谷氨酸 残基变成了 缬氨酸 残基。 正常红血球 镰刀型红血球 血红蛋白 β-链上 谷氨酸 变成 缬氨酸 镰刀状贫血病的 分子机理 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 16镰 刀 状 贫 血 病 基 因 高 频 地 区 恶 性 疟 疾 流 行 地 区 非洲大陆某些地区 镰刀状贫血症 发病率高,携带者也多, 与这些地区 恶性疟疾 发病有着一定的关系。 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 20 亨廷顿氏病 是第一个被发现的 显性遗传病 (通过委内 瑞拉一个有 9000 多人的家系发现。 缺陷基因 位于 4 号染色体 ¨ 1993 年克隆该基因,发现 此基因 包含一段 CAG (谷氨酸 重复序列 (正常基因含 10~34 个 CAG 拷贝, 病人含 40 ~ 100 个拷贝 ¨1997年 推测其 病因是缺陷基因产生不溶性蛋白质 ,凝聚在神经细 胞核中, 导致神经细胞死亡 。 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 21 家族谱系图:亨廷顿氏病 的最大家族谱系包含 1 万个成员。 其 中一对老人有 14 个儿女、 68 个子孙。 ②.家族性高胆固醇血症 患者身体内编码 低密度脂蛋白( LDL 受体的基因 发生 突变。 LDL 受体 分布在细胞表面, 其功能是把血流 中的 LDL 吸收到 细胞中来。 LDL 受体基因在 19 号染 色体 上,为 不完全显性 hh 在初生婴儿中占 1/106 ,年纪很小时就会得心脏病。 Hh 杂合子 在初生婴儿中占 1/500,在 30 岁左右出现心脏 病症状 　 ?　 这是人类遗传病中最常见、最严重的一种。 正常血管 动脉粥样硬化血管 LDL 受体蛋白失去功能 ?高胆固醇血症 ?造成 动脉 粥样硬化 。 正常人 轻度病症 严重病症 浙江大学 第八章 遗传社会学问题 24 患者肌肉、韧带和其他结 缔组织中 形成多余的 “ 骨头 ” ? 使人体生成一套额外的 “ 骨 架 ” ?造成 胸廓呼吸困难、 衰竭 ?肺炎、泌尿道感染是 造成肌肉骨化症患者死亡的常 见原因。 ③. 进行性肌肉骨化症 属于 显性遗传疾病 ,特点为 骨骼先天异常 及 进行性肌肉 骨化 。此疾最早的病例可追溯至 16世纪末,至今全球病例数 2500人 。 浙江大学 第八章 遗传社