2019年先天性甲低的筛查和诊治.pptVIP

先天性甲低的筛查和诊治 2013 先天性甲低筛查 新生儿筛查甲低的意义 对新生儿筛查甲低结果的评价 对先天性甲低筛查效果评价指标的讨论 先天性甲低的诊治 先天性甲低的病因和分类 临床表现 先天性甲低诊断的方法 先天性甲低的治疗方法 先天性甲低的预后评估 先天性甲低筛查 一、新生儿筛查甲低的意义 先天性甲低筛查是指新生儿出生后 2-3 天取足 跟末梢血滴至特制干滤纸片上，检查 TSH 或 T4 ， 作为先天性甲低的初筛，当 TSH 大于 20MU/L 或 T4 小于 84NMOL/L 时再抽取静脉血检查 TSH 、 T3 、 T4 、 FT3 、 FT4 ，以此作进一步确诊。 甲低筛查的意义： 从作用看：有两个尽早：尽早发现、尽早治疗； 从意义看：有两个最佳：预防先天性甲低最佳预 防措施、避免智能发育落后，减少家庭和国家负 担，消除个人痛苦的最佳方法。一大贡献：先天 性甲低发病率高 1/2500-1/3000 ，年发生率患儿 多，如若我们能普及新生儿筛查，尽早尽快发现 治疗，减少病残儿，医务人员对国家、患儿家庭 和本人均有极大的贡献。 二、对新生儿筛查 CH 结果的评价 1 、以 TSH 筛查先天性甲低作为初筛方法，简 便有效费用低。当 TSH 大于 20MU/L 或 T4 小于 84NMOL/L 时，应考虑有 CH 的可能。缺点：可 能漏筛中枢性甲低、甲状腺球蛋白缺乏性甲 低、 TSH 延迟性甲低。 60 年代以前，新生儿筛查 CH 采用新生儿 CH 指 数法。 2 、对初筛结果初步判断及处理 a 、 TSH 大于 50MU/L 或 T4 小于 84NMOL/L ，应考虑 是原发性或永久性甲低，应立即给予治疗并作相 应的实验室检查，确定病因。 b 、 TSH 不高（ 10-20MU/L ）或稍低，而 T4 或 FT4 低，考虑为继发性甲低或 TSH 延迟性甲低。应尽 快复查甲功和相应检查，尽快确诊。 c 、 TSH 升高，而 T4 正常，考虑为暂时性甲低。处 理办法：观察 2-4 周复查甲功，若 TSH 正常，系暂 时性甲低，不予治疗；仍持续 TSH 或 T4/FT4 异常， 给予治疗 3-6 个月再复查甲功，视结果再定。 3 、甲低的病因确定 方法：病史、实验室检查、甲功 为什么要强调甲低病因确定 三、对 CH 筛查效果评价的指标讨论 1 、 CH 筛查百分率 以村、乡、县为单位分别计算与报送 计算方式： CH%= 筛查 CH 人数 / 总出生人数 *100% 2 、按时采血百分率 按时采血指：普通新生儿出生后 2-3 天；病儿康 复后 7 天内；早产儿、低出生体重儿出生 2-4 周。 计算方式：按时采血 %= 各种按时采血 / 各种总采 血人数 *100% 3 、血片合格率 4 、 CH 按时发现百分率 按时发现指： 2 周内、 4 周内 计算方式：按时发现百分率 = 各种按时发现人 数 / 各种总人数 *100% 5 、按时治疗百分率 按时治疗指： 1 月内、 2 月内 计算方式：按时治疗率 = 按时治疗人数 / 筛查阳性 总人数 *100% 6 、按时随访百分率 按时随访指： 1 岁内： 3 月一次， 1-5 岁： 6 个月一 次， 6-12 岁： 1 年一次。 计算方式：各种按时随访人数 / 各种随访总人数 *100% 7 、 CH 筛查阳性百分率 CH 阳性指： TSH 大于 20 MU/L 计算方式：初筛阳性人数 / 初筛总人数 *100% 8 、 CH 确诊百分率 确诊对象见“新生儿筛查甲低结果的评价” 计算方法：确诊甲低人数 / 初筛阳性总人数 *100% 其中原发性甲低；高 TSH 甲低；暂时性甲低 计算方式：各种 CH 确诊人数 / 确诊 CH 总人数 *100% 先天性 CH 一、病因和分类 1 、病因：甲状腺发育不良占第一位因素，大约 为 80-90% ，女大于男（ 2:1 ），这类病人甲状腺 大部分或完全丧失其分泌功能，多数患儿在出生 后出现 CH 症状，少数可推迟数年发生症状。 甲状腺发育不良的表现：甲状腺缺如；甲状腺发 育不全，仅部分发育；甲状腺异位，停留在舌下 和正常位置之间的任何部位。 发生机理可能与遗传和免疫介导有关。 2 、甲状腺素合成途径中酶的缺陷，又称家族 性甲状腺素合成障碍，占第二位因素，大约 10-15% ，这类缺陷可发生在甲状腺素合成、 分泌，甲状腺球蛋白合成障碍的任何一个