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NIPT 在临床的应用 医学遗传中心 发展历史 1960年，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle Wald发现唐氏征儿孕妇 血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG 比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降 。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案 （Triple Test ） 。 1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四 联筛查方案 （quad Test ）。 非整倍体产前筛查 e t a R n o i t c e t ) e % D ( 1960 1980 1990 2005 2011 母亲血清学筛查 所用的标记: AFP, α-fetoprotein (胎儿肝脏) 14-22w6d 随孕龄增加 hCG, β-subunit human chorionic gonadotropin (胎盘) 10-22w6d 随孕龄增加 uE3, unconjugated estriol (胎盘) 14-22w6d 随孕龄增加 In-A, Inhibin A (胎盘) 14-22w6d 第一季降低,随孕龄增加 PAPP-A, pregnancy associated plasma protein A (胎盘) 10-13w6d 随孕龄增加 唐氏 18三体 天生缺陷和 神经管缺陷 智力障碍 正常到微弱减低 AFP estriol 正常到微弱减低 hCG Inhibin PAPP-A 产前血清筛查 • 1.全套: 15 周 0 天 到 22周6天 使用 AFP, uE3, hCG, Inhibin-A • 2. 14 周前的孕妇可做的检测 • 早唐检测: • 血清综合检测: • 全部综合检测: • 序贯检测: 早唐检测 NT B超 10周0天 到 13周6天 血样在 10周0天 to 13周6天 PAPP-A 和 hCG 在第一季得到结果(~2-3 天) 不用于筛查胎儿开放性缺陷 血清综合检测 At 15周0天 到 22周6天(2 份血液样本) 全套检测 PAPP-A 50%在唐氏孕妇降低 在18三体孕妇中低 15-22周6 做 胎儿开放性缺陷筛查 全部综合检测 • 血清综合检测 (2 份血液样本) + NT B超 • NT: 10周 – 13周6天, 需训练有素的B超 医生 • 结果在第2季得到 序贯筛查 First Test About 11 weeks High risk Positive Low R