第12章 1突变和重组的分子机理.pptVIP

一旦 5-BU 被插入 DNA 中，它就通过在二种形式 （酮式和稀有的烯醇式）之间的转变来引起突变。 2 — 氨基嘌呤 2-amino purine (2-AP): 稀有状态 : 亚氨基 状态 2-AP 类似于 G ，与 C 配对。 正常状态 : 氨基 状态 2-AP 类似于 A ， 与 T 配对 。 2-AP 也是诱导碱基 转换突变 ，可以从 AT →GC 或 GC→AT ， 取决于它最初整合进入 DNA 时的状态。 用于 AIDS （ acquired immunodeficiency syndrome ）病治疗的 AZT （ azidothymidine ， 叠氮胸苷）就是 T 的类似物，而且是反转录酶 的底物（但不是复制酶的合适底物）。 ? 许多化学物质作为诱变剂，通过 直接修饰 碱基的化学结构 。 ? 主要有三种类型： 2. 碱基修饰剂（ Base-Modifying Agents ） （或叫直接诱变剂） 脱氨基剂 （ Deaminating agent ） 烷 化 剂 （ Alkylating agent ） 羟 化 剂 （ Hydroxylating agent ） 第十二章 突变和重组的分子机理 Chapter 12 Molecular Mechanism of Mutation and Recombination § 12-1 Molecular Basis of Mutation Gene mutation: 一个基因内 DNA 序列结构的改变。 突变的类型 : 1. Spontaneous( 自发的 ) mutation 2. Induced( 诱发的 ) mutation 突变发生的部位 : 1. Gametic( 配子的 ) mutation 2. Somatic( 体细胞的 ) mutation 一、突变 DNA 改变的类型 1. 碱基替换（ base substitution ） 2. 移码突变（ frameshift mutation ）：增加 或减少一个或几个碱基对所造成的突变。 3. 大片段 DNA 的缺失和重复 4. 动态突变 ? ---- 转换（ transition ）： Purine( 嘌呤 ) replaces another purine OR a pyrimidine( 嘧啶 ) replaces a pyrimidine. ? ---- 颠换（ transversion ）： A purine substitutes a pyrimidine and vice versa. 1. 碱基替换（ B ase substitution ） 碱基替换对遗传信息的影响 ? 同义突变（ Samesense mutation ） ? 错义突变（ Missense mutation ） ? 无义突变（ Nonsense mutation ） ? 中性突变（ Neutral mutation ） 某基因一个碱基对的变化改变了 mRNA 中的 一个密码子 ( 如改变密码子的第三个核苷酸 ) ，由于 密码子的简并性，该密码子与原密码子 编码同一 种的氨基酸 ，产生的蛋白质仍为野生型功能。 沉默突变（ Silent mutation) 同义突变（ Samesense mutation ） 错义突变（ Missense mutation ） 由于单个碱基替换导致肽链中的氨基酸发生改变。 又例如：人的 β -hemoglobin 基因的第六个密码子 G A A→G U A ，导致 β -hemoglobin 链的一个氨基酸 替换（ Glu → Val ），若该个体是突变的纯合子， 他将是镰刀形贫血病患者， HbA → Hbs 。 镰刀形贫血病的氨基酸变化 无义突变（ Nonsense mutation ） 由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密 码子突变成为 终止密码子 （ UAG 、 UAA 或 UGA ）， 从而造成蛋白质尚未全部合成就 终止了翻译 ，形成无 功能的多肽链。 。 Both lysine and arginine are basic