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第八章 染色体突变I ： ——染色体结构变异 第一节 染色体重排 名词 染色体重排(chromosome rearragement) ：染 色体结构上的改变，包括染色体片段的丢失、获 得和位置的改变，都称为重排。主要有四种类型： 缺失、重复、倒位和易位。 重排机理： 染色体或染色单体的断裂，产生两个断裂 端，这些断裂端： 1 ．保持原状，不愈合。无着丝粒的片段丢 失，有着丝粒的染色体片段进入子代 ，使得后代 发生染色体片段的缺失。 2 ．重新愈合成原来的结构。 3 ．与另一断裂产生的断裂端连接 ，产生新 的染色体结构，将产生重复、倒位和易位等类型。 第二节 染色体结构变异的类型 一、缺失 名词 缺失(deletion or deficiency) ：染色体片段及 其所携带的遗传物质的丢失。 如果两条同源染色体具有同样的缺失，则该 缺失称为纯合的，缺失纯合子是致死的。如果两 条同源染色体中只有一条产生缺失，则该缺失称 为杂合的。 缺失环(deletion loop) ：缺失杂合子在减数分 裂期间，同源染色体配对时，由于正常染色体没 有同源区段配对，向一侧突出所形成的环状结 构。如下图所示 拟显性(pseudodominance) ：当同源染色体 上一段缺失后，位于正常染色体该段上的隐性基 因可以表达的现象。 1、缺失的类型：可分为中间缺失(interstitial deletion)和末端缺失(terminal deletion)。 2 、成因：断裂愈合。一次断裂，形成末端 缺失，两次断裂，可能形成中间缺失。 3 、动物和植物对缺失的反应不同：雄性动 物缺失杂合子所产生的两类精子都是有活力的 （因是性染色体，只与性别有关，与发育无关）， 而植物中携带缺失染色体的花粉粒是无活力的 （因是常染色体，影响生长发育）。 4、人类染色体缺失：人类5 号染色体短臂 缺失产生一种异常的综合表型，称为“猫叫综合 症”。 二、重复 名词 重复(duplication) ：一条染色体上的某一片 段重复出现，称为染色体重复。 1、分类：一般分为两大类。 1 ）．在同一染色体臂内重复，称为同臂重复。 又可分为： 串联重复(tandem duplication) ：以同样顺序 出现的重复，如a b c b c d。串联重复的配对可 以有以下几种方式： 反序重复(reverse duplication) ：以相反顺序 出现的重复，如 a b c c b d。 2 ）．在一个臂内重复了另一个臂内的一部 分，称为异臂重复。 2、重复的遗传学效应 1 ）．重复的剂量效应。总体上说，对于生物 体而言，不论重复的区段是长还是短，其危害程 度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受 性大于对缺失的耐受性。尽管如此，重复毕竟改 变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然 会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中，由于 不对称配对，会产生更多的重复。 2 ）、重复的位置效应。重复区段的位置不同， 表现型的效应不同。例如果蝇的棒眼。 3 ）、重复在生物进化中有重要意义 ：重复区 段的必需功能已由另一拷贝所提供，这就为该区 段基因产生新功能提供机会。所产生的新功能， 与原功能比较，淘汰劣者，使生物得以进化。 三、倒位 名词 倒位(inversion) ：一条染色体的一个区段断 裂后，掉转180°后重新连接起来，这种现象称为 倒位。 倒位环(inversion loop) ：倒位杂合子在同源 染色体配对时会形成一种环状结构，称为倒位 环。 臂内倒位(paracentric) ：着丝粒不包含在倒 位区间内的一种倒位。 臂间倒位(pericentric) ：着丝粒包含在倒位 区间内的一种倒位。 1）、臂内倒位的遗传效应： 如果一个臂内倒位杂合子在减数分裂期间， 倒位环内有一个交换，减数分裂所产生的四个子 细胞中，一个是正常的，一个是倒位的，两个 缺失的。