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不动纤毛综合征 大头医生 编辑整理  英文名称 immotile cilia syndrome  别名 immobile cilia syndrome;不动纤毛综合症;睫不能移动综合征; 纤毛不能移动综合征  类别 呼吸科/少见呼吸系统疾病  ICD号 J988  概述 不动纤毛综合征( motile cilia syndrome,CS是由纤毛结构 缺陷引起多发性的遗传病,为常染色体隐性遗传,包括异常 Kartagener综合征及其他单基因病,发病率约1:30000 1:60000 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或 放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障 碍,以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结 构异常时,精子失去运动功能,造成不育。胚胎发育过程中 若纤毛结构异常,由于缺乏正常的纤毛摆动,将随机地发生内 脏旋转;在妊娠10~15天时,内脏发生左旋转代替正常的右旋 转,将引起脏器转位  流行病学 本症发病率为1:30000~1:60000。国内资料少,流行病学 尚不清楚。  病因 木病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多 肽,任何1种多肽有缺陷,均可造成同样的病理结果。因此具 有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧 或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失),有放射辐缺陷者,有 中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中 以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。  发病机制 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或 放射辐的缺陷,从而使纤毛运动异常,黏膜上纤毛清除功能障 碍,以致造成反复感染  临床表现 发病早,往往在新生儿或婴儿早期发病,出现气道阻塞,呼 吸困难。由于纤毛结构缺陷及清除功能障碍,可反复发生上呼 吸道感染,慢性支气管炎或间质性肺炎,导致肺不张及支气管 扩张。表现为咳嗽、咳脓痰、咯血、呼吸困难等症状。由于慢 性鼻炎、鼻窦炎,引起鼻窦内黏液或脓性分泌物潴留,鼻孔流 脓。尚可有鼻息肉、额窦异常或其他鼻窦发育不全等。中耳和 耳咽管纤毛异常,可致慢性复发性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流脓。