如何解读染色体检检测报告.pptVIP

如何解读 人类染色体核型分析报告 王超  什么是染色体? 染色体是生物遗传物质一一是棨色放的特殊表现形,它 仅出现在细胞分裂中期,染色质在细胞分裂中期形成的特 殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究 对隶。不同的物种染色体的数目是不相同的,人染色体是 46条,大猩猩染色体是48条,鸡染色体是70条。一般情沉 下各种生物的染色体数目和形都是恒定的,染色体是种 标志,同一物种棨色体数目相同,但其中一对色体 (我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别,即存在雌 性生物与雄性生物染色体形态整异 人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色 体我们称之为“性染色体’,其它22对称之为‘常染色 ●核型分析主要研究染色体的数目与形态,所以人类染色体 核型分析报告主要内容是报告研究对家的染色体数目与形 态是否正常(包括性染色体).  〓、告解读 ●案例一:染色体核型46,XX 解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正 常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体 致),并且未见到异常染色体形态结构。 案例二:染色体核型46,XY 解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染 色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人了 数目一致),性染色体是XY(与正常男性染色钵一致 ).并且未见到异常染色体形态结构。  案例三:染色体核型为45,ⅹ 解读:该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了 条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体) 这是典型先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合 征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍 保持幼稚型外阴,闭经,体型矮小,蹼颈,肘外翻等。 ●案例四:染色体核型为47,XXX 解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了 条),性染色体是XXX(比正常女性多了一条X染色体)。 这是ⅩX综合征,又称超雌综合征或Ⅹ三体综合征的 染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常 或稍差,乳腺发育不良,卵巢功能异常,月经失调或 闭经,有生育能力或不育,智力发育迟缓甚至精神异  案例五:染色体核型为47,XXY 解读:该染色体核型的染色体数目是4(比正常多了一条,性染 色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47,XXY综合 征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症 的染色体核型。患者表型男性 般青春期后才出现症状。主 要症状为智力基本正常或迟钝,身材高人,四肢细长。青春期 后阴茎小,睾丸不发貪掣丸組织活检可见曲细精管萎缩,昰玻 璃样变性,排列不规则,有大量间质细胞和支持细胞。无精子、 无胡须、不育、男性乳房发育,阴毛呈女性分布或稀少。 案例六:染色体核型为46,XY,t(12 13)(p13;q21) 解读:该染色体核型的染色体数日是46,性染色体是XY。t表示 易,P表示短臂而p3表示短臂区3号带,9表示长臂而q表示了 长臂2区号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和号色 体发生平衡易位,断裂易位点发生在12号染色体短臂区3号带和 13号染色体短臂2区1号带。  案例七:染色体核型为46,XX,t(1; 8)(q25;p21) 解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是ⅩⅩ t( trans| ocation)表示易位,q表示长臂而q25表示长臂2区5 号带,p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1:8)(q25 p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位,断裂易位 点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区|号 案例八:染色体核型为46,X,i(Xq) 解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是Ⅹ(比 正常女性丢失了一条染色体),但增加了一条(结构异常的 )染色体(Xq)。i( iSOChroaosoae)等臂染色体,i(Xq)表示 →小不:  ●案例九:染色体核型为46,X,i(Xq 解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是K(比正常女性丢 失了一条X染色体),但增加了一条(结构异常的)染色体(Xp)。i(Xp 示X短臂等臂。患者表犁近似45,Ⅹ特纳综合征.第二性征发育不良 但身材不矮。 案例十:染色体核型为46,XY,inv(9)(p11:q13) 解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。InV ( Inversion)表示倒位,in(9)(p11;q13)表示9号染色体的结构发 生了(臂间)倒位,发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和 9号染色体的长臂1