先天发育畸形MRI诊断分析.ppt

中枢神经系统疾病 诊断 先天畸形发育障碍 颅脑先天畸形及发育障碍 颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系 统发育异常所致 约40%的颅脑发育畸形为遗传因素和子宫内环境 的共同影响所致,前者包括染色体变异,显性或 隐性遗传,后者包括子宫内缺氧、感染等。其余 60%的致病原因复杂,机制不祥 先天性颅脑发育畸形的过程大部分尚不清楚。其 分类方法很多,普遍接受的是 DeMyer分类法, 如下表: 脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 闭合畸形{胼胝体发育不全 肼胝体脂肪瘤 脑扁桃体下疝畸形 Dandy- Walker综合征 视-隔发育不良 憩室畸形{前脑无裂畸形 器官源性畸形 前脑无叶无裂畸形 脑室缺如 无脑回畸形 移行畸形小脑回畸形 脑裂畸形 先天性颅脑畸形 沟回错乱畸形 大小畸形{脑小畸形 脑大畸形 结节性硬化 组织源性畸形{神经纤维瘤病 Sturge-Weber综合征 头颅先天性畸形 狭颅症 男,12岁 自幼头渐 隆起,生 长慢,双 眼突出 头颅先天性畸形 [颅底陷入] 颅底陷入是枕骨大孔周围骨,包括枕骨基底部, 髁部和鳞部上升向颅腔陷入的畸形。 临床与病理] 多属枕骨及寰枕融合,寰椎枕化,枕骨椎化,齿 状突发育不全或缺如引起慢性寰枢关节滑脱,颈 椎融合以及小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症等 可继发颅底软化疾病,成骨不全或佝偻病等。临 床上常出现颈短,后发际低,头颈痛,活动受限 还可见共济失调、眼颤、运动及感觉障碍、颅高 压及后组颅神经和颈段脊神经障碍等。确诊主要 靠X线检查。 影像学表现 X线:主要用平片和体层摄影,可见枕大孔变形、 前后径变窄、枕骨斜坡上升变平、岩骨升高、两 侧不对称、寰、枢椎上升。寰枢锥的正常解剖关 系丧失。颅底陷入的平片测量方法及诊断标准见 下表。这些测量方法在轻微病变不够灵敏,可造 成漏诊,也可出现假阳性。颅底和颈椎均应是标 准侧位。 颅底陷入的测量方法与诊断标准 方法名称 测量方法与诊断标准 Chamberlain线侧位上,硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线。 正常时齿状突可高于此线3mm,超过此 值有诊断意义 Megregor线 侧位上,硬腭后缘与枕骨鳞部外板最底点连 线。齿状突在此线上方大于6mm有诊断意义 Klaus高度指数侧位上,鞍结节到枕内粗隆连线。齿突到 此线的垂直距离小于30mm有诊断意义 外耳孔高度指数侧位上,外耳孔中心到枕大孔前后缘连线 的延长线的垂直距离小于12mm有诊断意义 二腹肌沟线 标准正位上,两侧乳突内面和颅底交点间连 线。正常时,齿状突顶低于此线2mm以上。 如接近高于此线则有诊断意义 CT和MRI:可见枕大池变窄和轻度脑积水,并可 见并发的小脑扁桃体延髓畸形和脊髓空洞征,尤 其是MR较CT更优越,其矢状位和冠状位成像除 可清楚显示脑内及脊髓病变外,还可同时了解颅 颈交界区骨骼形态发育异常及环枢关节脱位情况。 诊断与鉴别诊断 X线平片可确诊,但在检出并发症方面,CT和 MRI较X线平片优越。 鉴别诊断上,颅底陷入应与扁平颅底区分,虽然 二者可并发。前中后三个颅窝,正常时由前向后 逐次低下如阶梯。在扁平颅底则失去这种关系 颅底变平,可以基底角作为判断依据。颅底侧位 此角大于148度,即可认为有扁平颅底。扁平颅 底单独存在无临床意义。 SER 1-4 Fov250250 BEAK 1962560 746AC