串联质谱技术新生儿遗传代谢病筛查分析.pptVIP

上海市儿量医院 A与 LDSDIAR 上又通大学阳国几量区院 串联质谱技术 新生儿遗传代谢病筛查 上海市儿童医院 田国力  上海市儿量医院 N,HIT TAL O IR镇 上又通大学阳国几量区院 遗传代谢病 遗传性代谢病( Inborn errors of Metabolism,IEM) 是由于基因改变导致某些酶或蛋白质功能发生质/量的 改变,引起某些代谢途径上的生化物质发生改变引起 系列疾病。 ■大多数为单基因遗传病 遗传方式以常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传为主  上海市儿量医院 N,HIT TAL O IR镇 上又通大学阳国几量区院 遗传代谢病发病机制 醇 代谢代谢物(A)↑ 代谢物(B)↓↓ 途径 代谢物 代谢物 代谢物 异常代谢途径 (A1)↑ (C1)↓ B1)↓ 代谢物 代谢物 代谢物 (A2)↑ (C2)↓ (B2)↓  上海市儿量医院 N,HIT TAL O IR镇 上又通大学阳国几量区院 疾病特点 目前已发现500余种疾病 ■主要类型有氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、核酸代谢异常 症、金属代谢障碍、线粒体病 ■80%属常染色体隐性遗传 单病发生率低,群体患病率高 单基因缺陷所致代谢通路阻,大多为单基因遗传病,少数为线粒体基因遗传病 表现非特异性,有赖遗传