血清学产前筛查报告单解读精选文档.pptVIP

一、 孕妇外周血中存在胎儿 DNA 来源： 1 胎儿细胞通过胎盘渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿 DNA 残 留下来； 2 胎儿细胞凋亡； 3 胎盘滋养层细胞的凋亡 基本特点： 1 含量有一定的变化规律。妊娠第 5 周开始可检出胎儿游离 DNA ， 随着孕 周增加而增加，存在个体差异，平均浓度 7.5% 。 2 分娩后短时间内消失 ，平均半衰期为 16.3min (4-30min) ， 2h 就无法检 出。 前次妊娠情况不影响再次妊娠检测结果。 3 DNA 片段较小，平均 166bp 左右。 常规技术很难检测 。 二、技术原理、特点 1. 通过采集 5 ml 孕妇外周血，提取其中游离 DNA 采用第二代 高通量测序技术进行测序，通过生物信息分析，得出胎 儿患 “ 染色体非整倍体 ” 的风险率。 2. 检测范围： 可以用于检测 21 、 18 、 13 等染色体非整倍体 。 3. 可作为一种产前筛查技术，极低的假阳性率，大幅降低 创伤性产前诊断比例，缓解临床压力。 三、统计模型 母亲 Chr 21: 95X2=190 胎儿 Chr 21: 5X2=10 母血中 总的 Chr 21=190+10=200 母亲 Chr 21: 95X2=190 胎儿 Chr 21: 5X3=15 母血中 总的 Chr 21=190+15=205 母亲怀有健康胎儿 母亲怀有 21- 三体胎儿 统计获得 t 值和 L 值 ? GC 校正 ? 二元假设统计分析 四、适应症 1. 所有希望进行 21 、 18 、 13- 三体产前筛查的孕妇 2. 孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄孕妇，拒绝做羊水穿刺者 3. 孕早、中期血清筛查 21 三体高危者 4. 孕早期超声提示胎儿异常 5. 有穿刺禁忌症孕妇 ( 胎盘前置、流产征兆、感染乙肝、 HIV 、 TP 等 ) 6. IVF 、习惯性流产及其他原因 “ 珍贵儿 ” 7. 妊娠 12 周以后都可进行检测，最佳检测孕周为 12-24 周 五、技术局限性 1. 平衡易位和嵌合体使用本方法检测有一定困难 2. 多胎妊娠不适合进行该项检测 3. 孕妇本人为 “ 染色体非整倍体 ” 患者，不适合进行该项检测 4. 夫妇双方或一方为染色体结构异常者不适合进行该项检测 5. 孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入 外源 DNA ，影响检测结果 六、样品要求 ? 全血样本量： 5 mL ? 采血管： EDTA 抗凝管 ? 样本标识： 血液采集后，在样本采集管上 标明孕妇姓名、 年龄及孕周 。 妊娠糖尿病筛查 妊娠糖尿病定义 ? 妊娠后首次发现或发病的糖尿病，称为妊娠期糖尿病（ Gestational diabetes mellitus ， GDM ）。 ? 妊娠期糖代谢的主要特点是葡萄糖需要量增加、胰岛素抵 抗和胰岛素分泌相对不足。 ? 其处理原则为维持血糖正常范围，减少母儿并发症，降低 围生儿死亡率。 1 血清学产前筛查报告单解读 施选性 2013-4-17 ? 产前筛查 ? 无创基因产前筛查 ? 妊娠期甲减筛查 ? 妊娠期糖尿病筛查 产前筛查定义 ? 通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎 儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母 血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母 血清产前筛查 (Maternal Serum Screening,MSS) 。通 过该项检测可以筛查出 21 三体、 18 三体、 13 三体 和神经管畸形儿，由于主要筛查 21 三体 ( 唐氏综合 征 ) ，又称唐氏综合征筛查。 筛查申请单填写信息 ? 筛查申请表必须提供足够的信息， ? 具体内容包括：孕妇姓名、出生年月日、地址、联系 方式、体重、种族、末次月经日期、采血日期。 ? 胎龄（如果月经规则可以根据末次月经确定胎龄， ? 如果月经不规则则用 B 超测定确定胎龄）、 ? 单胎或多胎妊娠、本次妊娠情况（致畸物接触史、用 药史等）、是否有胰岛素依赖性糖尿病、是否吸烟、 神经管缺陷和染色体异常的过去史和家族等。 孕妇采血前要求 空腹采血。 ? 抽血前保持放松，不可过分紧张。抽血前休息 15 分钟 ? 采血前患者不要服用影响检查的结果的药物 ( 如激素类保胎药 ) 。 ? 孕妇有肝功异常不适合做产前筛查 ? 双胎及多胎不适合做产前筛查 ? 严重溶血、脂血标本原则上不能使用，应重新采血。 ? 标本容器应标明样本编号（唯一编号）和病人姓名。 孕妇年龄与先天愚型的发生率有下列关系 ： ? 20 岁 25 岁 30 岁 35 岁 38 岁 40 岁 42 岁 45 岁 ? 1/1400 1/1100 1/1000 1/350 1/175 1/100