经典2015染色体异常与疾病.ppt

常染色体病 智力低下、生长发育迟缓、伴有五官、四肢、内脏及皮纹等方面的多发畸形。 性染色体病 性腺发育不全、两性畸形、生育力下降或者智力低下等。 .......... * 一、常染色体病 （一）、唐氏综合征 (先天愚形，21三体综合征，Down syndrome) 是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS) .......... * 1、先天愚型发病率 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产 据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 .......... * 2、临床表现 智力低下 生长发育迟缓 特殊面容 多发畸形 眼裂小 眼距宽 小耳垂 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎,又称“伸舌样痴呆” .......... * 皮纹特点： 通贯手： 患者 50% 正常人 2% atd角增大58 .......... * .......... * 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可 生育； 患者免疫功能缺陷、易患先天性心脏病； 患者白血病的发病率为普通人群的15倍，也 是患者死亡原因之一。 患者的平均寿命约为30岁。50％的患儿在5 岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般 人群高5—6倍。只有8％的患者活过40岁， 2.6％活过50岁。 .......... * 年龄　20岁 　　25岁 　　30岁 　　35岁 　　38岁 　　40岁 　42岁 　45岁风险 1/1400 　 1/1100 　 1/1000 　 1/350 　 1/175 　 1/100 　1/65 　 1/25 随母亲年龄增加发病率升高？ .......... * 先天愚型核型 嵌合型 2-4% 21三体型 95% 易位型 2-2.5% 3、主要核型及产生的原因： .......... * （1） 21三体型 核型：47, XX(XY), ＋21 原因： 由于减数分裂时21号染色体不分离所致。95﹪来源于母亲，其中有80﹪是第一次减数分裂时的不分离。 （标准型、游离型，占95％） .......... * .......... * .......... * Normal meiotic division and fertilization .......... * Nondisjunction in Down syndrome .......... * （2）嵌合型 （约占2～4 ％）： 核型为：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因： 受精卵早期卵裂时发生21号染色体不分离，形成嵌合体。 嵌合体的临床表现较纯合体轻 .......... * 嵌合型核型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 形成机制 .......... * （约占2～2.5％） （3）易位型 患者核型中多余的是21号染色体的长臂片段。 常见核型：46,XX(XY),－14,＋t(14;21)(p11;q11) .......... * 形成原因 亲代生殖细胞形成过程中产生染色体易位（55%） 双亲之一为平衡易位携带者（45%） 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14;21)(p11;q11) .......... * 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产，未发现) 14三体型 (可能致死,未发现) 14 21 .......... * 图　注：母亲为14/21染色体平衡易位携带者所生的两个14/21易位型先天愚型患儿。 .......... * .......... * 携带者核型： 45，XX（XY），-21， -21,+t（21；21)（p11；q11） 21/21平衡易位携带者及其子女核型图解 .......... * 正常 14/21平衡易位携带者 易位型 先天愚形 21单体型 (流产) 14单体型 (流产，未发现) 14三体型 (可能致死,未发现) 14 21 .......... * .......... * 两条染色体发生三处断裂，一条染色体的断片插入到另一条染色体中。可插在同源染色体上或非同源染色体上。 4、插入 insersion(ins) .......... * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 重复（duplication，dup） 1 2 3 4 5 6 7