基因突变与单基因病精品.ppt

第三章 基因突变与单基因病  第一部分 基因与基因突变  Gene 2 Chromosome DNA Genes  基因的一般特性 基因可自体复制 基因决定性状 说明 可接性 ,正确理解基因与性状的关系 基因可突变性  二、核酸化学组成 基本结构单位:核苷酸 1分子核苷酸-1分子磷酸+1分子五碳糖+1分子碱基 核酸分两类 DNAA、G、C、T RNA:A、G、C、U  DNA双螺旋 DNA suar一 Cytosine and nv。 locule Two Views ne and Guanine H CH c  人类基因的结构 E n promoter转录起始点 终止密码转录终止点 AATAAA 真核生物(人类)基因: 结构基因(转录部分、断裂基因) 转录调控序列(启动子、增强子、终止子  真核生物结构基因的特点 大多数为不连续基因,由外显子和内含子镶嵌排列 而成 ˇ内含子:非编码的插入序列,能转录成RNA,在翻 成蛋白质之前被加工剪接,不包含在mRNA序列中 ˇ外显子:被内含子隔开的编码序列,剪接后连在一起 形成成熟的mRNA,参与指导蛋白质合成  转录调控序列 启动子:位于转录起始点上游,为RNA聚合酶识别和结合 的DNA序列,本身不被转录 上游启动子元件:启动子上游的一些特定的DNA序列 增强子 种较短的DNA序列,能与转录因子结合,从 而增强邻近基因的转录 终止子:是由 AATAAA和一段回文序列组成 AATAAA是多聚腺 苷酸(poyA)附加信号,回文序列转录后形成发夹结构,阻 碍RNA聚合酶继续移动,转录终止