尿素循环障碍(专业知识值得参考借鉴).docx

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 尿素循环障碍 ( 专业知识值得参考借鉴 ) 一 概述蛋白质在体内分解成氨基酸，再分解产生氨，过量的氨具有神经毒性，氨的解毒是在肝内 合成尿素，再随尿排出， 合成尿素的代谢途径称为尿素循环，借此维持正常血氨水平。 尿素循环障碍是指当尿素循环中某一种酶有先天性缺陷时， 氨合成尿素发生障碍， 游离的氨蓄积体内， 形成高氨血症。，临床上表现为严重的脑功能障碍。 尿素循环必须有六种酶参与： 氨甲酰磷酸合成酶（ CPS）、精氨酸琥珀酸合成酶（ AS）、精氨酸琥珀酸裂解酶（AL）、精氨酸酶（ ARG）、N-乙酰谷氨酸合成酶（ NAGS）缺陷，属常染色体隐形遗传。鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ OTC）缺陷，属于 X 连锁遗传，是最常见的尿素循环障碍。 急性期以脑水肿为主，脑内有广泛星形细胞肿胀，肝的线粒体呈多形性。慢性期可有脑皮质萎缩，脑室扩大，髓鞘生成不良、海绵样变性。 二 病因本症属于先天性疾病，当上述 6 种酶中任一缺乏时，均可导致尿素循环受阻，出现血氨蓄积。其中 OTC缺陷，属于 X 连锁遗传；其余 5 种呈常染色体隐性遗传。 三 临床表现临床表现主要是高氨血症的毒性表现。症状严重程度与酶缺陷程度相对平行。完全酶 缺陷症状严重， 起病早，患儿初生时正常， 哺乳后出现高氨血症， 数日内开始嗜睡、 拒哺乳、呕吐。随血氨蓄积增多，出现过度换气，呼吸性碱中毒，体温不升，呼吸暂停，肌张力低下或增高。可有 惊厥发作，常有昏迷，进行性脑干功能减弱，颅内压增高，多在婴儿期死亡。部分性酶缺乏时，多在生后数月起病。儿童期起病的高氨血症，症状较轻，呈间歇性出现。慢性症程，可有发育不良，进行性脑变性症状，智力落后。 四 检查 1. 血氨测定 常用酶学方法检测，患儿常＞ 200μmol／ L。 氨基酸定量分析 检查血、尿氨基酸，作谷氨酸、谷氨酰胺、丙氨酸、瓜氨酸、精氨酸和精氨酰琥珀尿的定量分析，以鉴别尿素循环的酶缺陷。 酶活性测定 可分别测定肝细胞、红细胞、皮肤成纤维细胞的尿素循环 6 种酶的活性。 五 诊断根据遗传病史，结合典型临床表现高氨血症的毒性表现，实验室血氨及血中氨基酸的分析 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 及其他 ，可 助 断。 六 治 治 目的 正患者生化代 异常，同 保障其生 育的 养需求。 限制蛋白 的 入 利用其他代 途径增加氨的排出；供 缺乏的 养成分。 急性高血氨治 （1）禁蛋白 入，静脉 注葡萄糖和胰 素，减少体内蛋白分解。如出 水 ， 予甘露醇 行脱水治 。 （2）透析：当出 重高血氨伴无法控制酸中毒或 重的神 系 症状 ， 行血液透析迅速清除氨。急性期后，可做腹膜透析。 （3）如果血氨超 1000μmol／ L， 静脉 予苯甲酸 和苯乙酸 。它 可通 性肝 途径清除氨。 寄 ：“身体是革命的本 ”。身体健康是人最基本的，也是很 达到的目 。今天，你能开口 ，能用眼睛、耳 、鼻子去感知身 的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛?? 些看起 来是很 而易 的， 但是你是否想 些却是极度重要且来之不易的， 如果某一天你失去了， 怎么?看到街上那些失明失 、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他 那 ，你 了， 生命充 意外， 能保 你明天不会成 他 中的一 呢 ?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢 ? 那就 不要透支自己的身体健康，赶快行 起来， 身体， 身心健康吧 ! 要清楚意 到自己目 前的健康状况是稍 即逝的，明确健康是我 做任何事情的本 ，要懂得珍惜健康 !