高考生物一轮总复习精品名师精编讲义第22讲人类遗传病新人教版.docxVIP

???????????????????????名校名 推荐??????????????????? 第 22 讲 人类遗传病 [ 考纲要求 ] 1. 人类遗传病的类型 ( Ⅰ) 。 2. 人类遗传病的监测和预防 ( Ⅰ) 。 3. 人类基因组计 划及其意义 ( Ⅰ) 。 4. 实验：调查常见的人类遗传病。 考点 人类遗传病的类型、监测与预防 [ 重要程度：★★☆☆☆ ] 1． 人类常见的遗传病的类型 [ 连线 ] 2． 人类遗传病的监测和预防 主要手段 ①遗传咨询： 了解家庭病史， 对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。②产前诊断：包含羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3． 人类基因组计划及其影响 (1) 目的：测定人类基因组的全部 DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 1 ???????????????????????名校名 推荐??????????????????? 1． 不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 常染色 显性 代代相传，含致病基因即患病 单 体 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 基 代代相传，男患者的母亲和女儿 因 显性 伴 X 染 一定患病 遗 色体 隔代遗传，女患者的父亲和儿子 传 隐性 一定患病 病 伴 Y 遗传 父传子，子传孙 ①家族聚集现象； ②易受环境影 多基因遗传病 响；③群体发病率高 往往造成严重后果， 甚至胚胎期 染色体异常遗传病 引起流产 2． 观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点  男女患病比率 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 相等 相等 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常， 是细胞水平上的操作， 只是提取细胞的部位不同。 3． 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 2 ???????????????????????名校名 推荐??????????????????? 据图分析，预防该遗传病的主要措施是适龄生育和染色体分析。 4． 探究性染色体与不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色 24 5 12 10 体 (22 常＋ X、 Y)(3 常＋ X、Y) 原因 X、 Y 染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 易错警示 与人类遗传病有关的 5 个易错点 家族性疾病≠遗传病，如传染病。 先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长 发育到一定年龄才表现出来， 所以， 后天性疾病也可能是遗传病； 先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。 (5)B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 1． 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案 D 解析 人类遗传病包括单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体异常遗传病； 近亲结婚可 导致隐性遗传病的发病率增加； 多基因遗传病具有家族聚集性， 且易受环境因素的影响。 2． 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 ( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 答案 C 解析 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病的遗传与性别没有关系， A 项错误；产 前诊断包括羊水检查、 B 超检查、基因诊断等措施， B 项错误；通过产前诊断可以有效 3 ???????????????????????名校名 推荐??????????????????? 地检测胎儿是否患有某种遗传病， C 项正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行 身体检查，了解家庭病史，然后再分析确定遗传病的传递方式， D 项错误。 3． 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（双选） ( ) A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA序列 D．该计划的实施可能产生种族歧视、侵犯个