儿科学英文：Immunodeficiency （七年制）2014.pptVIP

无刺激 患儿 正常 对照 四唑氮蓝试验（NBT） PMA刺激 慢性肉芽肿病(CYBB) 备解素缺陷（PFC） 湿疹血小板减少综合征(WASP) 严重联合免疫缺陷病（IL-2RG） X-连锁无丙种球蛋白血症（btk） X-连锁 淋巴增生性疾病.(XLP） X-连锁高IgM血症（CD40L） 22.3 22.2 21.1 21 11.4 11.3 11.2 11.2 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因诊断 Assays established to define PIDs Syndrome DNA-based assays Protein-based assays CID IL2RG, RAG1/2, CD40L, TCR spectratyping CD40L Ab deficiency BTK, μ chain, Igα/β,λ5, CD40, AID, Ung, Nemo, Taci, WHIM Btk, CD40 Well defined WASP, AT WASP Phagocyte deficiency CYBB, NCF1 NBT, DHR Immune dysregulation FOXP3, SAP, FAS