医学课件：病例讨论-侏儒症.ppt

病例讨论 -------侏儒症 Group 2 2010.8.3 病史 1.患者，孙剑，男，26岁，因“发现生长发育及性器官发育迟缓16年”入院。 病史 1、10岁，130cm，32.5kg。 2、13岁，杭州市儿童医院，生长激素缺乏，未特殊处理。 3、25岁，中山医院，134cm，34kg，童貌，童音，无腋毛，喉结未发育，外生殖器幼稚型。 辅助检查： （09-2-12）性激素：LH1.51mIU/ml↓，FSH2.49，雌二醇18.4pmol/L↓，睾酮1.29nmol/L↓。 （09-2-17）垂体MRI：垂体发育不良，未见明确占位灶。 (09-2-17)GnRH兴奋试验示延迟反应。 （09-2-19）左手X片：骨龄约15岁。（儿童医院） （09-2-20）胰岛素低血糖激发试验示未被激发。 （09-2-21）精氨酸激发试验示未被激发。 甲状腺功能正常，下丘脑-垂体-肾上腺轴：无异常。 （09-3-12）染色体检查：46，XY。 诊断及处理： 1、侏儒症，IHH（低促性腺激素型性腺功能低下） 2、生长激素（4u qn） 效果： 1、身高增长明显，每月增高约1cm 。 2、注射1月余后因全身多处水肿查甲状腺功能低下， （09-3-25）甲状腺功能：FT4：6.5pmol/L↓，余正常。 予优甲乐1# qd处理，水肿消退， （09-4-30）甲状腺功能：s-TSH0.03 mIU/ml↓，余正常。 （09-9-25）甲状腺功能：TSH0.06 mIU/ml↓，余正常。 3、8月前生长激素增量至6u qn，2月前增量至7u qn。 目前情况： 1、入院后专科情况：身高146cm，体重45kg，BMI21.11kg/m2。童貌，童音，体型匀称，身材矮小，发育落后，喉结未发育，无腋毛，外生殖器（幼稚型）：无阴毛，阴茎短小，双侧睾丸位于阴囊。 2、既往史、个人史、家族史无殊。父母及家族中其他人身高正常。 此次入院检查： 血尿粪常规、血凝常规、OGTT+胰岛素兴奋试验：无异常。 胸片、腹部B超、心电图未见明显异常。 生化：碱性磷酸酶204U/L↑，肌酐48umol/L↓，尿酸176umol/L↓，磷2.05mmol/L↑，骨钙素300ng/ml↑。 激素：雌二醇↓<18.35pmol/L，睾酮↓<0.069nmol/L，孕酮0.34nmol/L，促卵泡生成素1.75IU/L，黄体生成素0.53U/L，垂体泌乳素12.94ng/ml。促甲状腺激素0.10 mIU/ml↓，T3、T4正常。 垂体MRI：腺垂体较小。 骨盆X片：骨盆诸骨骨骺已闭合，双股骨上部骨骺近于完全闭合。 诊断及处理： 诊断：侏儒症 处理：生长激素 7u qd 优甲乐 75ug qd 安雄 40mg qd 法能 0.25ug bid 体质性矮小及生长迟缓： 不伴内分泌异常，男孩多见，往往有家族史，出生4-5年后生长缓慢，骨龄延迟2-3年，性发育及生育能力正常，到20岁身高仍在正常的低范围内，不需治疗。 骨软骨发育不全： 不伴内分泌异常的先天性长骨干骺端软骨发育不全，躯干发育正常，四肢短小，头大，上半身较下半身长，智力发育好，性发育及生育能力正常。 先天性甲状腺功能减退症： 出生后生长缓慢，智力减退，舌大，皮肤粗而干，重者呈粘液性水肿状，四肢短小，上半身较下半身长，测甲状腺功能可鉴别。 Turner综合症： 性染色体异常45XO，患儿有翼颈，低发际，盾状胸，关节过伸，通贯手，弱智，卵巢不发育等。 Down综合症： 常染色体异常，第21对染色体为三倍体，患儿塌鼻梁，内眦赘皮，眼角上斜，伸舌，弱智，手短而粗，通贯手，关节过伸等。 维生素D缺乏性佝偻病： 多见于早产、多胎的婴幼儿，因阳光直接照射时间少，维生素D摄入不足所致。早期表现为多汗、夜惊，烦躁不安，颅骨软化，前囟大，出牙迟。后期见肋骨外翻有串珠，鸡胸，漏斗胸，X型、O型腿，脊柱弯曲或骨盆畸形。 家族性低磷血症（维生素D抵抗型佝偻病）： 高磷酸盐尿，低磷血症，肾小管性酸中毒，肾性骨病，伴继发性甲状旁腺功能亢