儿科学：免疫缺陷病.ppt

小 结 反复感染是PID的重要特征 诊断PID主要依靠病史、体检和相应辅助检查 大多数PID需行骨髓或脐血干细胞移植才能根治 少数病种不能进行移植，如XLA必须终身用丙种球蛋白(IVIG)替代治疗 思考题 1.何为原发性免疫缺陷病筛查的重要线索？ 2免疫缺陷病实验室检查分哪几个层次进行？ 【选用和参考教材】 1、《儿科学》7年制规划教材，薛辛东主编，人民 卫生出版社 2、《实用儿科学》第七版，胡亚美 江载芳主编， 人民卫生出版社 Thanks ！ * * * * * 2002-2007年复旦大学附属儿科医院原发性免疫缺陷病种分布(共480例) 本院38例PID （1）最终诊断的PID类型及例数 【 Morbidity 】 日本和瑞典报道约为l／5000 法国著名PID专家Fischer报道PID在活产儿中的发病率为1／5000 我国香港地区报道约为l／8000 澳大利亚报道约为2.82／100 000 因流行病学调查手段的限制，上述数据还不能完全反映真实的发病率 欧美国家对PID的诊断和治疗较重视，主要手段为疾 病监督(登记、治疗和随访) 流行病学研究(强调新生儿筛查) 实验室研究(基因诊断和治疗) 仍存在大量被延误诊断的病例 欧美国家平均诊断年龄为4.4岁 我国60年代已有零星与免疫缺陷有关的疾病报道 真正认识免疫缺陷病是在70年代末期 80年代研究得较系统的是选择性IgA缺陷病 在大陆、澳门和台湾地区至今尚无PID发病率资料 按1／10000的发病率，推测累计病例至少有3~6万 40％的病例1岁以内起病 北京、上海和重庆等开展常见原发性免疫缺陷病的 基因诊断 X性联高IgM血症(XHIM) 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS) X性联无丙种球蛋白血症(XLA) 【 Classification 】 联合免疫缺陷病 以抗体缺陷为主的免疫缺陷病 其他以T细胞缺陷为主的免疫缺陷病 免疫缺陷合并其他重要特征 吞噬细胞数量和功能缺陷 补体缺陷 免疫系统分类与PI分类 固有免疫 Innate… 适应免疫 Adaptive… 免疫分子 免疫细胞 体液免疫 细胞免疫 补 体 吞噬细胞 B细胞 (抗体) T细胞 免疫系统 补体缺陷 吞噬细胞缺陷 抗体缺陷 T 细胞缺陷 联合免疫缺陷 其他 免疫缺陷综合征 【Common symptoms 】  1. Recurrent infections (bacteria,virus,fungus, TB ) 2. Autoimmune diseases 3.Tumor 【 The Characteristics of PIDs 】 1.X连锁无丙种球蛋白血症 (X-linked agammaglobulinanemia,XLA) X连锁遗传 男性 生后约6月开始反复、严重化脓性细菌感染（肺炎、中耳炎、鼻窦炎、关节炎、败血症等） 扁桃体和腺样体很小或缺如，浅表淋巴结不触及 CD19或CD20B细胞≤1% 血清免疫球蛋白（IgG、A、M、E）浓度极低 多数家族中母系有类似男性患者或有早年夭折男孩 2.IgA缺陷(selective IgA deficiency) 无症状 反复呼吸道、消化道、泌尿道感染 血清IgA0.05g/L 分泌型IgA明显减少 应避免使用丙种球蛋白 3.常见变异型免疫缺陷病 (common variable immunodeficiency, CVID) 男女均可发病 常见于年长儿及成人 与遗传有关，方式不清楚(多基因?) 反复呼吸道感染(鼻窦炎、肺炎、支扩) 淋巴结大、肝脾大 易发生自身免疫性疾病、淋巴系统肿瘤 血清IgG 、IgA 4.严重联合免疫缺陷病 (Severe Combined Immunodeficiency SCID) 早期反复、严重感染 多于1岁内死于严重感染 5.伴高IgM的免疫球蛋白缺乏症 (X-linked hyper-IgM syndrome ,XHM ) 70%为X-连锁遗传 Ig转换障碍 血清中IgM IgG 、Ig A 、 IgE 反复严重感染 6.湿疹、血小板减少伴免疫缺陷 (Wiskott-Aldrich syndrome,WAS) X连锁遗传、男性 反复感染、湿疹、出血性皮疹或大便带血丝 血小板 、血小板体积小 血清IgA和IgE 、IgM 、同族血凝素缺乏 多数家族中母系有类似男性患者或有类似表现并夭折男孩 7. X-连锁慢性肉芽肿 ( X-linked Chronic Granulomatous Disease XCGD ) X连锁遗传、男