医学遗传学：影响单基因遗传病分析的因素.pptVIP

1.基因突变： 体细胞内的原癌基因可以因点突变而成为癌基因，产生异常的基因产物；也可由于点突变使基因摆脱正常的调控而过度表达。 癌基因突变呈显性。 例如：膀胱癌， 癌基因ras 12位密码子GGC→GTC， 甘氨酸→缬氨酸， 结果导致细胞 具有转化细胞的特征。 2. 基因扩增： 基因扩增指基因组中某个基因拷贝数增加。 原癌基因可因某种原因自身扩增而过度表达。 (1)原癌基因转录激活： 原癌基因通过易位插到强力的启动子附近导致激活 3.染色体重排： Burkitt淋巴瘤(BL) 非洲儿童恶性淋巴瘤 8q24.1: C-MYC 14q32: IgH （2）融合基因的产生 融合基因：两个不同的基因片段连接形成一个 复合结构 易位导致癌基因的重排或融合，产生异常的蛋白而使细胞转化。 例如慢性粒细胞白血病9；22易位，形成了一种结构与功能异常的融合基因bcr-abl。它编码的蛋白能促成细胞的恶性转化。 9q34: abl 22q11: bcr Ph1(22q-): Bcr/abl 第三节 肿瘤抑制基因 肿瘤抑制基因（抑癌基因）：是人类正常细 胞中存在的能够抑制肿瘤发生的一类基因。也称 抗癌基因(anti-oncogene)