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骨髓增生异常综合征的精确诊断 肖志坚 骨髓增生异常综合征（ myelodysplastic symdrome, MDS ）是一组克隆性造血干细胞 疾病，其特征是血细胞减少，主要髓系细胞一系或多系发育异常（ dysplasia ） ,无效造血， 以及演变为急性髓系白血病（ AML ）的风险增高。自1982年FAB协作组首次定义MDS 的诊断与分型标准，在过去的三十多年里，几经补充修改，日趋完善。近年，随着细胞遗传 学、流式细胞术骨髓单个核细胞免疫表型分析和第 2 代测序技术检测基因突变等新的诊断 技术在临床的推广应用， MDS 的诊断已进入一个精细化时代。 一个高度怀疑 MDS 患者， 在病史询问时以下几点应引起高度重视： ①由于实体肿瘤患 者的生存已有显著提高，远期并发症的治疗相关性 MDS/AML 也愈且多见，治疗药物及其 累计量和放射治疗的累计量和剂量率等， 都应有详尽的记录； ②如果患者此前有血制品输注 史，则应记录输血的频率和累计总量； ③如果患者有长期血常规检查， 其中平均红细胞体积 （MCV）是一个非常有助于MDS诊断的指标， MDS患者MCV有一个不断增大的变化 过程，此过程伴随着血红蛋白的逐渐下降。 对于那些骨髓原始细胞V5%的MDS患者的诊断， 需除外那些可有血细胞计数减少且 伴有血细胞发育异常的其他血液和非血液系统疾病， 以下几种疾病尤应引起注意： ①大颗粒 淋