妇产科学-第七章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术.pdfVIP

第七章 遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术 目录 第一节 遗传咨询 第二节 产前筛查 第三节 产前诊断 第四节 胎儿手术 重点难点 掌握 掌握遗传咨询的定义； 掌握遗传咨询应遵循的伦理和道德原则； 掌握唐氏综合征的筛查方法。 熟悉 熟悉遗传咨询的类型、对象、步骤； 熟悉产前诊断的对象及方法； 熟悉胎儿手术的分类。 了解 了解几种常见的遗传病； 了解子宫外产时处理和开放性胎儿手术的原则。 第一节 遗传咨询 作者：孙路明 单位：同济大学 妇产科学（第9版） 一、遗传咨询的定义 遗传咨询是由专业人员对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病的相关问题予以解答， 并提出医学建议的过程。 具体内容包括： （1）梳理家族史及病史 （2）获取详细的临床表型 （3）选择合理的遗传学检测方案 （4）解读遗传检测结果 （5）分析遗传机制 （6）告知患者可能的预后和治疗方法 （7）评估下一代再发风险并制定再生育计划 妇产科学（第9版） 二、遗传咨询的对象 1. 夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及 其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇； 2. 夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷； 3. 不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇； 4. 孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇； 5. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者； 6. 其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇； 7. 近亲婚配。 妇产科学（第9版） 三、遗传咨询的类别 婚前咨询、孕前咨询、产前咨询、儿科相关遗传病咨询、肿瘤遗传咨询及其 他专科咨询（如神经遗传病咨询，血液病咨询等）。 四、遗传咨询的原则 自主原则 知情同意原则 无倾向性原则 守密和尊重隐私原则 公平原则 妇产科学（第9版） 五、遗传咨询的内容及基本流程 1. 帮助患者及家庭成员了解疾病的表型 2. 以通俗易懂的语言向患者及家庭成员普及疾病的遗传机理 3. 提供疾病治疗方案信息 4. 提供再发风险的咨询 5. 提供家庭再生育计划咨询 妇产科学（第9版） 六、人类遗传病的类型 1. 染色体疾病：如21-三体综合征 2. 基因组疾病：如染色体7q11.23 区域微缺失引起的Williams-Beuren 综