MDS的 WHO新分型标准.docVIP

２０16年WHO有关骨髓增生异常综合症亚型更改预告 ? ?基于临床顾问委员会得建议,该版修订将把MDS中影响疾病分型得一些新得发现进行整合。ＷHO分型中基本诊断原则不变,但提出了一些亚型得改变。分型命名:在WHO分类中,MDS分型主要强调得就是发育异常与原始细胞计数,而不就是血细胞减少,但“血细胞减少”或“贫血在MDS几乎各个亚型得名称中均存在,且在IPＳＳ—R预后积分系统中有着重要意义。另外,在难治性血细胞减少伴单系发育异常中,发育异常得类型并非总与血细胞减少得系别相一致。因此难治性贫血、难治性中性粒细胞减少与难治性血小板减少这些亚型将被统一命名为MDS伴单系发育异常,难治性贫血伴环状铁粒幼红细胞更名为ＭDＳ伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常,难治性血细胞减少伴多系发育异常重新分类为MＤS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常及MＤS伴多系发育异常。 ? ?　形态学:目前对于发育异常仍采用10％得标准,但有更为详尽得各系特异性发育异常得形态学标准、关于原始细胞相关分类得修订提议亦无改变,尽管IPＳS—R预后分型提出采用2％原始细胞比例来界定不同得危险组,但因实际工作中将0~2％原始细胞比例与＞2％~＜5％得比例区分开相对困难,可重复性差。不过仍强调骨髓报告中应指出具体原始细胞比例,而不就是＜5%、此外,还有提议将ＭDS诊断中原始细胞比例从〈２０％修订为＜3０％,因为这部分低原始细胞比例得白血病患者进展慢,且部分患者应用类似MＤS得治疗有效。但就是,临床顾问委员会并未采纳,这可能还需要在急性髓系白血病中进一步临床验证。MDＳ,未分类:在伴有单系/多系发育异常得MDS-U中,外周血原始细胞为1％这个临界值在临床实践中常未得到重现。因此,委员会提出１％得外周血原始细胞必须就是在至少2个不同得时间测量而得,才能将单系/多系发育异常得MDＳ归为MDＳ—U。另外,MDS-U还包括MDS伴有单系发育异常但全血细胞减少(ANC〈１.8×10^9/L,HGＢ＜10g/dl,PLT〈1０0×10^9／L)以及MDS相关细胞遗传学异常联合血细胞减少,原始细胞比例外周血1％,骨髓〈５%,且任一系列细胞发育异常比例＜1０％。 ? ?　免疫分型:越来越多得证据表明异常得免疫表型能很好地预测MDS,诊断时应仔细选取特定免疫标记组合并结合指南中所推荐选择。尽管在诊断MDS中,流式就是一个重要附加手段,但就是在即将到来得WHO修订版中,流式并未得到特别推荐,不过它在疑诊MDS得病例时可能提供有用信息,一旦完善流式,其结果应与骨髓形态学等结论相整合,而不就是单独作为MDS初诊时得依据、 ?　? 遗传学:临床顾问委员会发现MDS中特定基因突变临床意义得重要性,但大多数突变并不与特定疾病类型相关,如MDS中存在一些与预后相关得体细胞突变(ＴP53、EＺH2、ETV6、RUＮＸ1与ＡSXＬ1等)。在MDS伴环状铁粒幼红细胞中,SＦ３Ｂ1突变常意味良好得预后及向白血病转化低风险性。ＭDS伴单纯deｌ(5q)目前得定义仅限于ｄｅl(5ｑ)作为唯一核型异常,但修订版提出可伴有第二种细胞遗传学异常(除外7号染色体单体),但若出现＞２种核型异常将不能归于此类。另外还推荐进行TP53突变评估或P53染色,因其与向白血病转化风险相关。 ?　? 急性红白血病(红系/髓系型)提议修订为MDＳ伴原始细胞增多:2008年ＷHＯ?定义红白血病(红系/髓系型)为急性髓系白血病中得一种,定义为骨髓中红系≥50％,且原始细胞≥２0％(NEC),这类疾病基于其总原始细胞数将归于MＤS。遗传易感性:伴有特定家族性或体质性基因突变个体获得血液学异常得危险性增高,包括血小板减少或ＭＤS、急性白血病。提高对这种关系得认识,使得在确诊髓系肿瘤患者得家族成员时能进行筛查或早期诊断。20１6年专著出版前可能还会有进一步得改变、 WHＯ2008 ＭDＳ分型标准 WHO类型 外周血 骨髓 难治性血细胞减少伴1系发育异常 (ＲCUＤ)＊ １系或两系减少?原始细胞1% 1系发育异常,达10％以上;原始细胞５%?环形铁幼粒细胞全髓有核细胞1５％ 　 难治性贫血(ＲA) 贫血 难治性中性粒细胞减少(ＲN) 中性粒细胞减少 难治性血小板减少(RT) 血小板减少 RARＳ 原始细胞1％ 原始细胞＜5％,环形铁幼粒细胞〉全髓有核细胞1５% ?难治性血细胞减少伴多系发育异常(RＣMＤ) 血细胞减少?原始细胞1％?无Auer小体?单核细胞绝对值〈1×１09／L 2—3系发育异常,达10％以上;原始细胞5%?无Auer小体?环形铁幼粒细胞±１５％ RAEB—1＃ 血细胞减少?原始细胞5%无Ａuer小体单核细胞绝对值＜1×109/L 1系或多系发育异常,原始细胞5%～9％?无Auer小体 RAEB-2 血细胞减少?原始细