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唐氏综合征产前筛查 神经管缺陷检查诊断 孕妇手册 我国目前有唐氏患者 60 万人以上， 每年新增的唐氏患儿多达 26600 例，平均每 20 分钟 就会出生一个唐氏患儿， 每一名唐氏患儿的出生将给社会和家庭造成长期的精神负担和经济压力。 孕妇须知 唐氏综合征是什么？ 唐氏综合征是一种畸变所致的疾病。有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容， 如眼距宽，眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，智能低下表现逐渐明显， 动作发育和性发育延迟。约 30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患 各种感染，白血病的发生率也增高 10~30 倍。如存活至成人期，则常在 30 岁以后出现老年 性痴呆症状。 正常儿童（图） 唐氏综合征儿童（图） 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法， 它针对特定的没有任何相应疾病提示的 人群（如所有的孕妇人群， 小于 35 周岁者），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危 人群筛选出来， 以进行其后的诊断性检查。 需要明确的一点是， 筛查的目的不是诊断某一种 疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 为何要进行唐氏筛查？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿” 。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 唐氏患儿具有严重的智力障碍， 生活不能自理， 并伴有复杂的心血管疾病， 需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 小宝还没出生我们怎么知道他（她）是健康的呢？ 定期的孕期检查可以帮助我们了解整个妊娠过程中孕妇及胎儿的健康。孕中期（ 15 周 -20 周）抽血检查对可能出现的病情做到早期预防，早期发现，并及早采取有效措施，从而保障孕妇健康和胎儿的正常发育。 哪些先天疾病的危害最大？ 在我国先天愚型（唐氏综合征）和神经管缺陷（包括开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等）是发病率最高、危害最大的先天缺陷疾病。是不是每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能？ 回答是肯定的。因为先天愚型是一种常见的染色体异常疾病。一般唐氏综合征都是突发 的，并非遗传而来。 因此没有任何先天异常家族史的正常夫妻仍有可能生下一个唐氏儿。 所 以，每个孕妇都有生唐氏综合征患儿的可能。 随着环境污染的加剧， 唐氏综合征患儿出生率还在增加。 什么是神经管缺陷？ 神经管缺陷（ neural tube defects ），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿，脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。 发生原因 许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是： 1）发育调节基因及转录因子类基因。 2）原癌基因和抑癌基因。 3）生长因子及其受体基因。 4）蛋白激酶 C 相关基因。 5）同型半胱氨酸代谢相关基因。 6）其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。快捷 准确 经济 简便