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唐氏综合症唐氏综合症的护理 唐氏综合征又称 21- 三体综合征 , 先天智力障碍或 Down综合征 属常染色体畸变， 是小儿染色体病中最常见的一种， 活婴中发生率约 1/(600 ～800) ，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的 唐氏综合症是什么 ?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴 ! 唐氏综合症是什么原因导致的 在受精卵初期分裂时， 若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分， 便会产生出其中一对染色体含有三条。 有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体， 而遗传给子女。 此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。 说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型 ? 许多人都能描述出他 ( 她) 的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低 下等。这种面部， 特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综 合征，又称 21 三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生 儿中的发病率为 1/600~1/1000 ，占新生儿染色体异常的 70%。主要表 现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。 因此， 21 三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。 特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。 先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条 21 号染色体。其多余的染色体 80%母亲。 20%父亲。随着母亲年龄升 高，发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史， 35 岁以上的高龄孕妇，生过 21 三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。他们应在怀孕期 (8~10 周) 及孕中期 (16~20 周) 到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析， 结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎，可继续妊娠。 由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。35 岁以下的孕妇可做产前筛查 ; 孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素， 结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性 ( 筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿 ) 、假阴性 ( 筛查为低危妊娠， 如不做产前诊断而使患儿漏诊 ) 。只有经过产前诊断才能最后确诊。 唐氏综合征历史 1866 年，英国医生唐 ?约翰 ?朗顿在学会首次发表了这一病症。 它最早叫蒙古症 (Mongolism) 或者蒙古痴呆症 (mongolian idiocy) ， 因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽， 眼睛小而上挑， 看起 来与蒙古人有类同之处。 这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学 意义而没有普遍使用。 1959 年，法国遗传学家杰罗姆 ?勒琼 (Jerome LeJeune) 发现唐 氏综合征是由人体的第 21 对染色体的三体变异造成的现象。这也是 人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1961 年，“唐氏综合征”一词于由 The Lancet 的首先使用。 1965 年， WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。 唐氏综合征患者身体特征 以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。 舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条， 指纹为弓状。 脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。 唐氏综合征临床表现 唐氏综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多 ; 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位 ; 头发细软而较少 ; 四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 皮肤纹理特征有：通贯手， aid 角增大 ; 第 4，5 指箕挠增多 ; 脚拇指球胫侧弓形纹和第 5 指只有一条指褶纹等。 患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约 30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下， 易患各种感染，白血病的发生率也增高 10～30 倍。如存活至成人期， 则常在 30 岁以后出现老年性痴呆症状。 唐氏综合征细胞遗传学 按照核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型，其中标准型和易 位型在临