临床见习课程：肝功能异常的病因诊断.pptVIP

* * * * 原发性硬化性胆管炎（primary sclerosing cholangitis，PSC）和自身免疫性胆管炎（autoimmune cholangitis．AIC）统称为自身免疫性肝病[１]，原发性胆汁性肝硬化或原发性硬化性胆管炎被称为自身免疫性肝病的局外综合征（outlier syndrome）。当自身免疫性肝炎和原发性胆汁性肝硬化或原发性硬化性胆管炎合并存在时，称为重叠综合征(overlap syndrome) * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 临床分期 肝功能正常无症状期 AMA（+），病理符合PBC（27例符合/29例） 肝功能异常期 60%患者有肝硬变表现，80%患者5年内出现症状或体征，诊断到死亡8~12年 症状期 皮肤瘙痒及嗜睡，诊断到死亡5~10年 失代偿期 肝失代偿表现，腹水、静脉曲张、出血、黄疸；诊断到死亡3~5年 原发性硬化性胆管炎 临床表现： 男性多见（65%），任何年龄段 波动性黄疸、瘙痒、腹痛、乏力，也可无任何症状 常伴胆系感染 常伴发IBD (inflammatory bowel disease) 75%, 溃疡性结肠炎(UC)明显多于克罗恩病( CD )。 原发性硬化性胆管炎 实验室检查： 肝酶：类似PBC 30%高丙球蛋白血症，以IgM升高为主 免疫学指标： ANA、抗SMA、AMA阳性者少见 45%-70%ANCA阳性且与胆汁淤积程度平行 影像学：胆管造影见多灶性狭窄和肝内外胆管念珠样改变。 自身免疫性胆管炎(AIC) 部分患者中有典型的PBC病理特点，但血清中AMA阴性—自身免疫性胆管炎 转氨酶及IgG水平更高 临床表现及治疗反应类似AMA阳性的PBC 自身免疫性胆管炎视为PBC的一种亚型（局外综合征） 采用特异性的检测方法（免疫印记，特异抗原克隆），也可AMA阳性 重叠综合征 AIH合并PBC或AIH合并PSC AIH合并PBC者肝酶、胆红素水平与单纯AIH者相同，对激素治疗反应好 AIH合并PSC者对激素反应不好 遗传性代谢性肝病 是一类以黄疸、肝大、肝酶增高、低血糖等为临床表现的先天性疾病。 HGT1A1基因突变导致先天性高非结合胆红素血症（Crigler-Najjar综合征I、II型，Gilbert综合征） Dubin-Johnson综合征： 系因肝细胞对结合胆红素及其他有机阴离子(吲哚菁绿、X线造影剂)向毛细胆管排泄障碍，致血清结合胆红素增高，但胆红素的摄取和结合正常。 Rotor综合征： 由于肝细胞摄取游离胆红素和排泄结合胆红素均有先天性缺陷，致血中结合胆红素增高为主，吲哚菁绿(ICG)排泄试验有减低。胆囊造影多显影良好，少数不显影。肝活组织检查正常，肝细胞内无色素颗 遗传性代谢性肝病 糖原累积症（DSG）： GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。 由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主。 临床以Ⅰ型糖原累积病最多见，I型患者空腹血糖降低至2.24~2.36mmol/L，乳酸及血糖原含量增高，血脂酸、尿酸值升高。糖代谢功能试验可能有助诊断：如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征；胰高糖素素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高；由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。 遗传性代谢性肝病 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔逊氏病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环K-F环。 　1、K-F角膜色素环。 　　2、血清铜蓝蛋白(CP)＜200mg／L或血清铜氧化 酶＜0.2活力单位 　　3、肝铜含量 ＞250ug／g(干重) 　　4、24h尿铜排泄量＞100ug。 　　5、64Cu与血清铜蓝蛋白结合缺乏二次高峰。 角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环KF环 肝脏肿瘤 肝脏肿瘤（ tumors of liver ）发生在肝脏的肿瘤，有良性及恶性之分。肝脏良性肿瘤不多见。来源于上皮的有：肝细胞腺瘤、腺瘤样增生、胆管腺瘤、胆管囊腺瘤、微错构瘤，来自中胚层的有：海绵状血管瘤、幼儿血管内皮细胞瘤。混合瘤有畸胎瘤等。先天性肝囊肿也属良