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出生缺陷宣传知识 1、什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态 结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现 为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能 和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”、“傻”）、聋、 哑等异常。 2、什么是先天愚型？ 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染色体疾病。又称“唐氏综合症”，民间称为“呆子”、“傻 子”，此病的特征主要表现为严重的智力低下， 有独特的面部和 身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中 50源 儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病，男性患者 无生育能力、女性患者偶有生育能力但所生子女中的一半可能会 得和妈妈一样的病。 目前对此病还没有好的治疗方法。 3、什么叫开放性神经管缺损？ 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形，民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。开 放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭台所致，常造成死 胎、死产、瘫痪。影响神经管闭台的因素有孕期 病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素 等。 4、出生缺陷发生的原因有哪些 ？ 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病， 是由 于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病， 包括基因 突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病， 最常见的疾病有先 天愚型21三体综合征和18三体综合征。 环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素 等。 生物因素：引起出生缺陷较重要的原因之一是母亲在孕期受 到某些病原体感染（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体能通 过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有 TORCH!原群。 医生说的TORCI＞什么呢？它们是弓形体、风疹病毒、巨细胞病 毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和 梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、本氧 酸类除草剂、二漠氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、镒、铝等 重金属和氯乙烯、吕丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。 物理因素：物理要素是指人们在日常生活和生产劳动中存在 的气象条件，辐射噪声和振动等。引起致畸的主要是辐射，如 X 射线和各种其它射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸 形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物 比成熟分化的细胞敏感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对 胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分 抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致 畸危险。 其它：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其 特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流 产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。 5、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形 ？ 一般在怀孕后第5-10周（从末次月经算起）受到外界环境 或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形 成的细胞正在向胎儿分化的时期， 特别容易引起畸形，所以又称 为“致畸敏感期”。在末次月经的3—4周内、胚胎如受到的影 响较轻，一般能正常发育，受到的影响较重，贝U会引起流产。末 次月经的11 — 40周胚胎受不良因素影响常会造成胎儿功能异 常，而引起畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时间较 长，直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感性， 在怀孕晚期受侵 害也可以影响胎儿智力发育， 所以从优生角度考虑，整个怀孕期 都应该对胎儿进行优生保护。 6、 如何预防出生缺陷？ 当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风 险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询， 一般最好在婚前进行， 如果已经结婚最好在怀孕前进行， 已经怀孕的则应在孕早期、 孕 中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询， 以免患 儿失去最适当的治疗时机。 7、 哪些人应该进行遗传咨询 ？ 青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。 本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。 生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。 不明原因的反复流产的夫妇 未婚青年的相恋对方或其家系成员有某种遗传病或先天畸 形。 婚后多年不孕不育的夫妻。性器官发育异常的男女和原发闭 经的妇女。 原因不明的智力低下。 多发畸形的患者。 染色体畸变患者的父母和同胞。 35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、 育龄青年。 孕期接触不良环境因素，病毒感染、服药不当以及患有慢性 疾病的孕妇。 近亲婚配和血型不合的夫妇。 8、怎样避免“先天愚型”患儿的出生 ？ 由于生“先天愚型”患儿的诱发原因不明， 大多数没有家属 史，没有明确的毒物接触史，因此，每一对健康夫妇都不能排除 生“先天愚型”患儿的可能性。 在妊娠早期（孕8-14周）和妊娠