临床遗传学 8、金帆教授-Clinic_Genetics-1.pdfVIP

遗传病： 个人、家庭及社会的沉重负担  终生性： 无逆转遗传突变的确切方法，突变终生携带 白化病：终生黑色素合成障碍 先天愚型：终生智力愚钝  难治性： 一般无有效治疗方法，少数需终生替代治疗 多囊肾：病变进行性加重 苯酮尿症，先天性甲状腺功能低下 症状可控制，突变仍存  遗传性： 突变可世代传递，致后代遗传病发生 产前诊断，预防遗传病儿出生 —— 目前遗传病处置最常用的方法  产前遗传咨询： 妊娠胎儿遗传病患病风险评估  产前遗传病筛查： 单基因遗传病的筛查 染色体非整倍体的筛查  产前诊断手术： 获取胎儿源性组织细胞  产前遗传学诊断： 胎儿遗传组成分析  妊娠选择： 终止遗传学异常胎儿的妊娠 第一节产前遗传咨询  遗传咨询： 临床遗传学家（临床各专业医生、遗传学家等） 帮助人们理解遗传改变的效应——医学、心理、家庭和社会  内容： （1）通过对家族史的分析评估疾病发生或再发的风险 （2）进行有关疾病的检测、处治、预防的教育及其相关途径 （3）辅导知情选择 产前遗传咨询  向夫妇解释疾病的遗传性、评估妊娠胎儿的发病风 险  向夫妇进行有关疾病的产前诊断方法、实验结果、 及其在诊断、治疗和预后上意义的教育  辅导夫妇的知情选择，商讨有关的生理、病理、伦 理、传统和文化问题 产前遗传咨询的指征 （1）后代遗传高风险筛查阳性: （2）高龄孕妇（35岁）: 染色体异常儿出生率上 升 （3）怀育过遗传病后代: 新发突变、AR携带者 （4 ）父母之一是遗传病患者：AD 、AR （5）有反复发生的自然流产或不孕不育夫妇：染色 体平衡异常携带者、染色体异常嵌合体 （6） 父母是遗传病基因的携带者：AR 、AD不完全显性 （7） 夫妇一方有遗传病家族史：AR、AD （8） 近亲婚配：AR发生率升高 （9） 外环境致畸物接触史：结构畸形 （10）肿瘤和遗传因素明显的常见病：遗传性的癌前病变、 癌家族 产前遗传咨询的过程 （1）病史询问：临床表现：现病史、家族史（种族或民族、系 谱）、既往妊娠生育史 （2）体格检查：先证者、夫妇、胎儿、家系成员 （3）辅助诊断：常规、特殊遗传学诊断 （3）风险评估：参考突变频率、影响因素，进行胎儿患病风险 评估，告知并推荐可能的胎儿诊断方法 （4 ）产前诊断：胎儿遗传学诊断 （5）告知诊断结果，提出可能的对策及其对家庭和社会的意义 （6）夫妇心理咨询。 第二节产前遗传病筛查 一、单基因遗传病的筛查  1．Autosomal Dominant  The trait appears in every generation  Any child of an affected person has a 50 percent risk of inheriting the trait.  Unaffected family members do not transmit the trait to their children  The occurrence and transmission of the trait are not influenced by sex 2．常染色体隐性遗传病 Autosomal Recessive  The trait characteristically appears only in sibs, not in their parents.  On the average, one