第六章 遗传病诊断防治遗传咨询[宝典].pptVIP

第六章 遗传病的诊断、防治与遗;学习目标1、掌握：遗传病预防的;近年来，随着医疗卫生事业的快速;第一节 遗传病的诊断遗传病的;由于产前诊断和症状前诊断均可较;真正确诊一种疾病是否为遗传病，;一、遗传病的临床诊断??? ;2.症状与体征 ;当然，单凭症状和体征要作出准确;二、系谱分析 ???? ;系谱的分析的主要目的为：? （;①要注意系谱的准确性、完整性。;三、细胞遗传学检查 ???? ;有下列情况之一应建议作染色体检;性染色质检查包括X染色质和Y染;四、生化检查 ???? ;目前已有200种左右的蛋白质和;五、基因诊断 (一)概;（二）特点和优点???? 1;4.基因探针可以是任何来源、任;（三）原理??? 用已知;六、皮纹分析???? （一）皮;（1）指纹：指手指末端腹面的皮;箕型指纹季需却凑竣础栅滓拳涣旧;②嵴纹计数的基本方法：从箕形纹;（2）掌纹：是手掌中的皮纹。掌;⑤轴三叉点（t）：在大小鱼际交;（3）褶纹：是手指和手掌的关节;五大线纹 (1)生命线：又叫做;掌褶纹还常见四种变异类型。（见;四种常见掌褶纹变异类型比较：褶;（4）足纹：在脚趾、脚掌的皮纹;（二）皮肤纹理分析 ???? ;常见染色体病患者的皮纹特征病例;七、产前诊断 ;第二节 遗传病的防治 ;一、遗传病预防的主要环节???;(一)遗传病的群体普查与登记?;(二)携带者的检出 ???? ;2.携带者的检出方法 主要包括;(三)婚姻指导及生育指导 ??;通过婚前检查及对双方家族史的询;2.禁止近亲婚配 ??? ;3.禁止在医学上认为不能结婚的;（四）新生儿筛查和症状出现前预;（五）环境保护 ???? 加强;（六）积极开展遗传咨询和产前诊;二、遗传病治疗的主要方法???;遗传病的治疗一般分为以下四类：;（一）手术治疗 ??? ;3.整形 唇裂、腭裂、并指(趾;(二)药物治疗 ???? 原则;2.去其所余 ? 对代谢造成;（三）饮食治疗 原;（四）基因治疗 ???? ;（2）体细胞基因治疗：是将正常;5.基因治疗的现状与展望 ??;②血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏）的;（2）展望：随着基因转移技术的;第三节 遗传咨询 ;一、遗传咨询的概念???? ;二、遗传咨询的对象和内容 ??;（二）遗传咨询的??容???? ;三、遗传咨询的方法和步骤???;3.一般咨询涉及的主要问题（1;遗传咨询中询问者所提的问题大致;（二）遗传咨询的步骤???? ;3.商谈 根据实际情况给咨询者;总之，遗传咨询是一项错综复杂的;四、遗传咨询中的某些常见病病例;这种情况下，她这次妊娠生出先天;例2.一对年轻夫妇，他们之中男;例3.一对青年夫妇生出了一个先;先天性聋哑儿长大后，通常与另一;例4.一对夫妇生出一个软骨发育;例5.一位34岁中年男性患家族;此外，对这类病例应进行“扩大的;例6.一位青年女性的哥哥患肌营;例7.一位23岁的男青年，因患;魂翻漾棉忠鼠狄衡访膏贫结蔷她庚;本例患者的致病基因可能来自她的;例8.一对青年夫妇第一胎生了一;NTD是一种多基因遗传病，除遗;例9.一位女性放射线科医生，婚;例10.一对夫妇生了一个智力低;(2)AD型的智力低下：例如结;(3)AR型的智力低下：一些常;(4)XR型的智力低下：脆性X;(5)XD型的智力低下： 口面;(7)环境因素引起的智力低下：;颁挣咱脾绣衍裴董蘸挂寥雄遇殴程