世界罕见病日-这些罕见病类型,你知多少[学习].pdfVIP

. 世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？ 罕见病：又称“孤儿病” ，是指流行率很低、很少 见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫 生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.065% ～0.1% 之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人 类疾病的 10% 。在种类繁多的罕见病当中，约有 80% 是由 于遗传缺陷所导致的。 2 月的最后一天是世界罕见病日， 今年的世界罕见病日是 2 月 28 日。在中国较为人熟知的罕 见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯 酮尿症、地中海贫血、成骨不全症 (俗称玻璃娃娃 )、高血氨 症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有 不到 1% 的疾病有有效治疗方案，如戈谢病、庞贝病。下面 洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。 瓷娃娃——成骨不全症 他们像娃娃一样娇小可爱， 但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都 有可能使他们骨折。 成骨不全症（ Osteogenesis Imperfecta ，OI ）又称脆 骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国 约有 10 万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八 . 型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会 导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁 骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由 于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃” ，尚无治愈方法，但 通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。 月亮孩子——白化病 月光一样白色的头发和皮肤， 让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。 白化病（ Albinism ）多为常染色体隐性遗传，在人群中 的发病率约为 1/15000 ，据此推测我国人群中约有白化病患 者近 9 万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺 陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震 颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化 病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白 天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在， 所以人们亲切地称他们为“月亮孩子” 。 黏宝宝——黏多糖贮积症 “长不大、活不长”是医生对很多黏宝宝的预言，但是 他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。 . 黏多糖贮积症（ Mucopolysaccharidoses ， MPS ）是 一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶 而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的 正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此 患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏 多糖贮积症二型为 X 连锁隐性遗传， 其余各型皆为常染色体 隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶 替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每 年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保 险支持大部分家庭也无力承