2畸变染色体引起的疾病.pptVIP

畸变染色体引起的疾病;Down综合征的诊断、治疗及预防 ;Down综合征遗传咨询 ;性染色体病（sex chromosome disease） ;Klinefelter综合征;6;7;XYY综合征 ;9;多X综合征 ;11;Turner综合征 ;13;14;染色体异常携带者;易位携带者; 相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解 ;倒位携带者;臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 ;臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 ;性染色体病：性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。 分子病：由于基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病。 四倍体的形成可能是由于（核内复制） ;染色体畸变包括??数目畸变 ?和??结构畸变 ?两大类。 45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有??0? ?个和??2 ?个Barr小体。 倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即??倒位圈（倒位环）? ?。 ;一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（嵌合体） 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体不分离 性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。 A Turner综合征? B 21三体综合征? C 18三体综合征? D 苯丙酮尿症?? E 地中海贫血 ;近端着丝粒染色