2020基因突变与疾病.pptVIP

gene mutation disease 讲授内容 一、基因突变的概念和原因 二、基因突变的特征、类型和意义 三、基因突变与基因病 四、基因诊断与基因治疗 一、基因突变的概念和原因 一 概念 1. 基因及其特征 基因 (gene) 即 DNA 分子上一段 具有遗传功能的核苷酸序列。 基因的特征 : ①基因能自我复制； ②基因决定性状； ③基因能发生突变。 2. 基因突变 (gene mutation) ： DNA 分子上核苷 酸序列或数目发生改变。 3. 点突变 (point mutation) ：由一个或一对碱基发 生改变引起核苷酸序列改变所致的突变。 4. 缺失性和插入性突变 (deletional and insertionar mutation) 即核苷酸数目改变的基因突变。 5. 突变基因 (multant gene) 基因突变后在原有位置上 出现的新基因。 * 基因突变的后果 生殖细胞基因突变 受精卵 将突变的遗传信息传给下一 代 ( 代代相传 )