2020神经系统遗传病.pptVIP

神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主 要表现的 遺傳病 ，其遗传方式有 4 种： ① 单基因遗传 ，包括常染色体显性遗传 , 隐性遗传、 X- 连锁隐性遗传、显性遗传等 ② 多基因遗传 ③ 线粒体病由线粒体 DNA 突变所致 ④ 染色体病 ，如染色体数目或结构异常 。 神经系统遗传病病种繁多， 具有家族性和终身性特点， 不少疾病的病因和发病机 制尚未阐明。由于近 10 年 来分子遗传学迅速发展和 人类基因组计划完成，弄 清了人类 3 × 109 个核酸排 列顺序，随着神经系统遗 传病的基因定位、克隆、 基因产物及基因诊断和治 疗等方面的突破，必将推 动神经遗传学的发展。 核酸分子結構表現方式 ↓ 神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀 (1) 共同性癥狀和體征：包括智能發育不全、癡呆、行為 異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共 濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異 常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸 形、皮膚毛發異常和肝脾腫大等。 (2) 特征性癥狀和體征：如肝豆核變性的 K-F 環，黑矇性 癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜 毛細血管擴張，結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。 面部血管纖維瘤 1 、肌营养不良症 （ 1 ） Dystrophin 相关肌营养不良症 （ 2 ）面肩肱型肌营养不良症 （ 3 ）眼咽型肌营养不良症 （ 4 ）强直性肌营养不良症 常见神经系统遗传病的诊断和治疗 2 、 脊髓性肌萎缩症（ SMA ） 临床表现：儿童型 SMA 是常染色体 隐性遗传病，发病率约 1/6000 ～ 1/10000 是儿童期第二常见的神经 肌肉疾病，发病率仅次于 DMD. 表现 对称性肢体近端肌无力、肌萎缩， 出生后呈“软婴儿”，死亡率及致 残率较高死亡率及致残率较高。 辅助检查：肌酶正常或轻度升 高（ 正常 10 倍），肌电图：神经 源性损害，可提示前角损害 肌活检：同型肌群化。基因诊 断可确诊。目前尚无特效治疗药物。 可进行产前基因诊断。 3 、结节性硬化症 （ Tuberous sclerosis ， TSC ）： 以癫痫、智能减退和面部皮脂腺瘤为主 要的临床特征，发病年龄 0 ～ 15 岁， 7 岁 前多见。是另一种危害严重的儿科神经 遗传病。 4 、先天愚型 Down 综合症 先天愚型又称 21 三体综合征，三体综合症或 Down 综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常 见的一种，活婴中发生率约 1/600 ～ 800 ，母亲年 龄愈大，本病的发病率愈高。 60 ％患儿在胎儿早 期即夭折流产。先天愚型包含一系列的遗传病，其 中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象，会导 致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这 个病因在 19 世纪末，首次能描述它的病理的英国 医生唐 · 约翰 · 朗顿（ John Langdon Down ）而命名。 5 、脆性 X 综合征： 可能是最常见的人类遗传病之一，主要表现 智力低下，语言障碍，特殊面容（如窄脸， 长下巴，凸上颌，大耳外翻，脸中部发育差 等）及多动，孤僻反应过度等行为异常。 神经维瘤病 I 型（ NF1 ） 为一种常染色体显性遗 传病，发病率国外统计 为 1/3000 ，国内统计 为 1/2.5 万，临床特点 为周围神经或颅神经多 发性纤维瘤以及皮肤牛 奶咖啡色素斑。 6 、多发性神经维瘤病 7 、遗传性脊髓小脑性共济失调 （ SCA ）： 发病率： SCA 总发病率为 5/10 万。 遗传方式：常染色体显性遗传。 临床表现；小脑、脑干、脊髓等中枢神经系统变性 改变，表现为进行性小脑性共济失调、球麻痹、构 音障碍、肌无力、肌张力增强，病理征阳性、震颤 等。可分为十几型，其中 SCA3/MJD 占 50% 左右， 很容易进行基因诊断； SCA7 常合并有特征性的视 网膜变性，视力下降等。 8 、扭转痉挛： 表现为躯干、四肢或全身不自主的扭转 痉挛运动有常染色体显性或隐性遗传， 以常染色体显性为最为多见。 9 、多巴反应性肌张力障碍： 又称伴有明显昼夜波动的遗传性进行性肌张 力障碍（ HPD ），较为罕见的遗传性锥体外 系疾病，患病率为 1/200 万。 DRD 起病从婴 儿期至 12 岁，女性多见。临床表现为肌张力 障碍合并运动迟缓、齿轮样强直、姿势性反 射障碍，腱反射增高，偶有病理征阳性。约 77% 的患者症状每日内可有波动，睡后减轻