2020肌萎缩侧索硬化临床诊断进展.pptVIP

肌萎缩侧索硬化症（ Amyotrophic Laternal Sclerosis) 临床诊断进展 邢 岩 Case 1 ? 患者，女性， 19 岁，以“进行性双上肢无力 5 月，言语不 清、吞咽困难 4 月，双下肢无力 1 周”为主诉入院 ? 查体：伸舌居中，可见 舌肌萎缩和纤颤 ，双侧大小鱼际肌、 骨间肌可见 肌萎缩 ，右手肌束颤，四肢肌张力正常，右上 肢近端肌力 2+ 级，远端肌力 3 级，左上肢近端肌力 4+ 级， 远端肌力 4 级，双下肢近端肌力 4 级，远端肌力 5- 级，足跟 行走欠佳，双侧肱二头肌、肱三头肌、桡骨膜反射活跃， 双侧膝腱、跟腱反射活跃 ，髌阵挛（ - ）、踝阵挛（ - ）。 双侧 Babinski （ - ）， 双侧 Chaddock 征（ + ） 。深浅感觉未见 异常。 Case 1 ? 肿瘤及免疫指标无异常 ? 脑脊液常规基本正常，脑脊液乳酸及生化回报正常，脑脊 液特异性 IgG 寡克隆区带分析 5 项回报正常，甲状旁腺素正 常。甲状腺超声回报未见异常， ? 颈段 MRI 及前屈位回报未见明显异常； ? 肌电图： 广泛神经源性损害 （上下肢肌、下胸段脊旁肌、 胸锁乳突肌）， RNS 可见低频波幅递减现象（副神经）， 上下肢 SSR 未见异常；双上肢周围神经节段传导测定未见 传导阻滞 思考 ? 请问该患者你首先考虑什么诊断？鉴别诊 断呢？如何确定你的诊断？ ALS 概述 ? 肌萎缩侧索硬化症（ ALS ）为致 命性神经系统变性疾病，主要 累及锥体束、脑干和脊髓前角 细胞，临床表现为呈进行性加 重的肌肉萎缩、无力及痉挛， ? 60% 以上患者于发病后 3 年内死 亡［ 1 ］ 一、流行病学研究 ? 肌萎缩侧索硬化症以 50 ~ 75 岁为高峰发病年龄［ 6 ? 8 ］， 男性 好发，此与男性脊髓发病比例高有关［ 9 ］， ? 发病率约为 1.50/10 万 ? 导致发病风险增加的环境因素很难确认 ? 目前正在进行的国际协作研究可能为明确肌萎缩侧索硬化 症的环境危险因素提供一些有用的信息［ 6 ］。 一、流行病学研究 ? 有 5% 肌萎缩侧索硬化症患者有家族遗传史，表现为孟德尔遗传规律 ［ 5 ］。 ? 家族性肌萎缩侧索硬化症（ FALS ）的临床表现与散发性肌萎缩侧索硬 化症（ SALS ）相似。 ? 目前已知至少有 15 种基因 与家族性肌萎缩侧索硬化症的各种表型相关， 其基因变异与 30% 的患者发病相关； ? 而遗传学和环境因素共同作用增加了散发性患病的风险［ 2 ］。 二、临床表现 ? 肌萎缩侧索硬化症 以上运动神经元变性 （主要特征为腱反 射亢进、肌张力增高）和 下运动神经元变性 （肌萎缩、肌 无力、束颤和腱反射丧失）为主要症状与体征 ? 发病症状常不对称，从发病部位逐渐进展至其他部位，但 眼外肌和括约肌 多不受累［ 19 ］。 二、临床表现 ? 虽然一些患者可能有轻微的感觉症状，但通常感觉系统检查阴性 ［ 1 ］。 ? 传统观念认为，肌萎缩侧索硬化症患者认知功能保存完好，但随着神 经影像学、神经心理学等诊断技术的发展，发现 认知功能受损 亦是肌 萎缩侧索硬化症的常见特征。 ? 除了痴呆，肌萎缩侧索硬化症的临床表现与 帕金森病［ 27 ? 28 ］等其 他神经变性疾病相互重叠 ，这种临床表现和致病原因的重叠，提示某 些神经变性表型具有共享的环境因素和遗传易感性［ 29 ］。 基因型 ? 表型相关性 辅助检查 ? 实验室、电生理学和影像学 检查结果常用 于排除其他疾病。 ? 为加速诊断进程， 基因检测 现也已开始纳 入肌萎缩侧索硬化症的临床诊断过程中， 并为早期干预提供新的途径 辅助检查 ? 1. 常规实验室检查项目包括：红细胞沉降率、血清和尿蛋 白电泳、甲状腺功能、血清钙和磷，以及脑脊液分析。对 于有可疑危险因素暴