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先天性巨结肠定义和治疗 3．直肠肛管测压：了解肛管有无正常松弛反射。 正常直肠内气囊注入2～3ml气体后，肛管压力迅速下降，而本病患儿肛管压力无变化或反而上升，肛管无正常松弛反射。 4．直肠肌层或粘膜活检：确定有无神经节细胞。直肠黏膜下固有层组化染色可见大量乙酰胆碱酯酶阳性染色的神经纤维。 5．病理学检查：根治性手术后，对大体标本的病理学检查最可靠，并可了解切除范围是否足够。 【鉴别诊断】 1．特发性巨结肠：与排便训练不当有关，无新生儿期便秘史，2～3岁时出现明显症状，表现为慢性便秘伴肛门污粪，便前腹痛，直肠肛管测压有正常排便反射。 2．继发性（器质性）巨结肠：与长期排便受阻有关。常见于先天性肛门直肠狭窄、直肠外肿物压迫、肛门直肠畸形术后，或外伤后形成的肛门瘢痕狭窄。肛诊有助确诊。 3．其他原因便秘：饮食性；神经性：大脑发育不全；内分泌性：呆小症或克汀病；维生素B1缺乏等。 【治疗】 1．非手术治疗： ⑴ 引便：用手指、开塞露等刺激肛门直肠引起排便。仅适用于新生儿及一部分病儿，一段时间后无效。 ⑵ 扩肛：用扩肛器或手指强力扩张肛门内括约肌和痉挛段直肠，诱发排便。 ⑶ 洗肠：用等渗盐水，出量不能少于入量。用于术前准备，需清洁回流洗肠10～14天。 ⑷ 缓泻剂、中西医结合疗法。 ⑸ 营养支持治疗。 2．肠造瘘术： 适用于并发小肠结肠炎经治疗无效继续加重、肠穿孔、患儿不能耐受一期根治性手术，或特殊类型巨结肠者。待患儿情况好转再行根治性手术。 3．根治性手术（巨结肠根治术）： 手术年龄已从1～2岁提前到生后3～6个月，体重在7～8Kg以上。 先 天 性 巨 结 肠定义和治疗 1886年,丹麦医生Harald Hirschsprung报告了两例病儿，7个月、11个月，详细描述了病儿的便秘症状及死后所见扩张结肠，二年后文章发表，由于他认为病变部位在巨结肠，所以称此病为“先天性巨结肠”，并沿用至今。也将该病称为赫什朋病（HD――Hirschsprung Disease）。 其实巨结肠的改变不是先天性的，而是由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，使远端肠管处于痉挛狭窄状态，丧失了蠕动和排便功能，近端结肠内大便、气体蓄积，继发扩张肥厚，逐渐形成了巨结肠的改变。 所以目前有些文献将此病称为无神经节细胞症或无神经节细胞性巨结肠。 （AM――Aganglionar Megacolon） 本病发病率较高，并有逐渐增加的趋势。国外1951年报告为1／2～3万，1963年为1／2千～1万，目前为1／2000～5000，国内资料为1／5000。 男女比率为4∶1，男孩多见。 【病因】 1．外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿： 肠内神经节细胞是由神经嵴的神经母细胞从头向尾方向移行、发育来的。 人胚5～6周时，仅食管和胃壁内有神经母细胞；7～8周时，移行到小肠；10～12周，移行至全部结肠。 如果此迁移发育过程在某一处停顿，则使远端肠道肠壁肌间和粘膜下神经丛中神经节细胞缺如，导致肠管持续痉挛，造成功能性肠梗阻，致近端结肠继发扩张。 2．遗传因素： 目前公认长段型患者有家族遗传倾向，家族发病率为1.4％～7.8％。 此外，性别比率与病变范围呈规律性变化：病变段越短，男性越多；病变段越长，女性越多。 3．肠壁内微环境改变： 细胞外基质蛋白、免疫因素、神经生长因子等与巨结肠的发病有关。 4．其他因素： 巨细胞病毒感染、肠壁缺血、缺氧，神经毒性物质等。 【病理】 1．病理改变：在形态学或大体标本上可分为三部分： ⑴ 痉挛段（狭窄段）：肠管变细，呈持续性痉挛状态，肠壁暗红、僵硬，轻度水肿、肥厚。 组织学改变：是本病的特征。肠壁肌间神经丛（Auerbach丛）和粘膜下神经丛（Meissner丛）内神经节细胞完全缺如，神经纤维增生粗大，排列紊乱。 神经节细胞显著减少或变性，发育不良又称巨结肠类缘性疾病。 ⑵ 移行段：呈梯形或漏斗状，长约3～8CM，是痉挛段与扩张段的过渡形态。 组织学改变：同痉挛段，无神经节细胞，说明此段为痉挛段的被动扩张部分。 ⑶ 扩张段：即Hirschsprung所说的先天性巨结肠部分。在新生儿期扩张形态不典型，随病程进展，出现结肠肥厚、扩张，坚韧，颜色灰白。 组织学改变：远端神经节细胞可能缺如、减少或变性；距痉挛段15CM以上的扩张肠管内神经节细胞已正常。 2．病变范围及分型：病变范围指无神经节细胞的范围或痉挛段改变的累及部位。根据其进行分型： ⑴常见型（普通型）：病变范围在乙状结肠以下，即肛门至乙状结肠远端。占70％。 ⑵ 短段型：直肠远端部分，3～8CM左右。占8％。 超短段型：＜3CM，不需手术。 ⑶ 长段型：病变范围达到结肠脾曲以上