精神病学-第20-22章 神经系统遗传性疾病 发育异常性疾病与睡眠障碍.pptx

;;神经遗传病概述;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;普遍性特征及症状;神经病学（第8版）;常见遗传家系图类型;神经病学（第8版）;遗传性共济失调;遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA) 是以共济失调为特征性临床表现的、具有遗传背景的全身系统性疾病 根据遗传方式分类;（一）概述;（二）病因及发病机制;（四）临床表现及常见分型;神经病学（第8版）;神经病学（第8版） ;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;（一）概述;（二）临床表现;遗传性痉挛性截瘫;（一）概述;（二）临床表现;脊髓变细;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;腓骨肌萎缩症;腓骨肌萎缩症（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN） Charcot、Marie和Tooth（1886年）首先报道 临床表型相同的遗传异质性疾病，主要分为5型 最常见的遗传性周围神经病 患病率：1/1214～1/2500，无种族差异 病理改变：对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性 临床表现：肢体远端肌肉萎缩和无力 ;脱髓鞘型（CMT 1） 运动和感觉神经传导速度（nerve conduction velocity，NCV）明显下降 NCV38m/s（正常＞40，~45m/s） 轴索变性型（CMT 2） 髓鞘相对保留，NCV正常或接近正常 CMT 3 婴儿期起病的严重脱髓鞘性CMT ，即Dejerine-Sottas病（DSD） CMT 4 大部分隐性遗传性CMT CMTX X连锁遗传 很多类型的CMT电生理特点常介于脱髓鞘型和轴索损伤型之间，NCV （35～45m/s）更细致的分型常由致病基因及其位点决定 ;儿童或青春期起病，也可中年起病 慢性进行性、对称性肢体远端肌肉无力和萎缩 通常自足和小腿开始 足下垂 跨阈步态 弓形足 锤状趾畸形 “鹤腿” 萎缩很少超过肘部和大腿的中1/3 腱反射减低或消失 肢体疼痛和感觉障碍的症状往往不突出 自主神经和脑神经不受累 ;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;神经皮肤综合征;（一）概述;（二）临床及影像表现;神经病学（第8版） ;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;（一）概述;（二）临床及影像表现;面部皮脂腺瘤;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;（一）概述;（二）临床及影像表现;头??CT示颅内钙化及单侧脑萎缩;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;1. 神经系统遗传性疾病是一类由遗传物质（染色体、基因和线粒体）异常引起，以神经功能缺损为主要表现的疾病，多于小儿和青少年起病，具有家族性和终生性特点。 2. 本类疾病表现多样，通过如进行性共济失调、痉挛性截瘫、周围神经病、多发神经纤维瘤等特征性临床表现，结合系谱分析、体检及辅助检查可完成临床诊断，结合对基因及基因产物的检测，可对各种神经系统遗传病进行诊断和鉴别诊断。 3. 大部分神经系统遗传性疾病尚缺乏有效的治疗方法，避免近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产是减少本类疾病发生的根本性措施。;;; 神经系统发育异常性疾病（developmental diseases of the nervous system）也称神经系统先天性疾病（congenital disease of the nervous system），是指胎儿在胚胎发育期，由于多种因素引起的获得性神经系统发生或发育缺陷性疾病。;;颅颈区畸形;神经病学（第8版） ;（二）临床表现 1.?多在成年后起病，缓慢进展，可因头部突然用力而诱发临床症状，或使原有症状骤然加重。常伴有短颈、蹼颈、后发际低、后颈疼痛、头颈部活动不灵、强迫头位以及身材短小等特殊外貌 2.?枕骨大孔区综合征的症状及体征 （1）?颈神经根症状 （2）?后组脑神经损害 （3）?上位颈髓及延髓损害 （4）?小脑损害 （5）?椎-基底动脉供血不足 （6）?颅内压增高症状;（三）辅助检查 颅颈侧位、张口正位X线平片上测量枢椎齿状突的位置是确诊本病的重要依据。腭枕线（chamberlain line）为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线3mm以上即可确诊，高出0~3mm为可疑 ;（四）诊断及鉴别诊断 诊断依据：①成年后起病，缓慢进展病程；②颈短、后发际低，颈部活动受限；③枕骨大孔区综合征的症状和体征；④典型的影像学改变。可合并Arnold-Chiari畸形、扁平颅底和寰枢椎脱位等畸形 本病应与延髓、脊髓空洞症，后颅窝或枕骨大孔区占位性病变，多发性硬化及脑干、小