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人类遗传病专题复习 清远 甘木兰 一、单基因遗传病 指由一对等位基因控制的遗传病，而非由一个基因控制的遗传病。 （一）、遗传方式和特点 遗传病的遗传方式 遗传特点 基因型（用A、a表 常见实例 示）及表现型 无中生有，隔代相 AA、Aa为正常； 白化病、镰刀型 常染色体隐性遗传病 传，男女患病机率 aa为患病 细胞贫血症、苯 相等 丙酮尿症 有中生无，代代相 AA、Aa为患病； 软骨发育不全、 常染色体显性遗传病 传，男女患病机率 aa为正常 多指、并指 相等 A A A a 无中生有，隔代相 X X 、X X 为女性 红绿色肓症、 A 伴X染色体隐性遗传病 传，男患者多于女 正常；X Y为男性正 血友病 a a 患者；女患者的父 常；XX 为女性患 亲和儿子都患病 病；XY为男性患病a A A A a 有中生无，代代相 X X 、X X 为女性 抗维生素 D 佝 A 伴X染色体显性遗传病 传，女患者多于男 患病；X Y为男性患 偻病 a a 患者；男患者的母 病；XX 为女性正 亲和女儿都患病 常；XY为男性正常a （二）解题口决 无中生有为隐性：女病，其父或子正常为常染，其父和子都病为X染 有中生无为显性：男病，其母或女正常为常染，其母和女都病为X染 解释： 无中生有为隐性——双亲同时表现正常，若他们的后代中一旦出现患病子女，则该病为隐 性遗传病。 女病——在这个患病家系中找出一个女性患者（根据她父亲和儿子的情况来判断该隐性病 是位于常染色体上还是位于X染色体上）。 其父或子正常为常染——如果该女性患者的父亲和儿子当中一旦出现正常的（不论多少 人），则说明该隐性病位于常染色体上，即该病为常染色体隐性遗传病。 其父和子都病为X染——如果该女性患者的父亲和所生的儿子都患该病，则说明该隐性病 位于X染色体上，即该病为伴X染色体隐性遗传病。 有中生无为显性——双亲同时表现患病，若他们的后代中一旦出现正常子女，则该病为显 性遗传病。 男病——在这个患病家系中找出一个男性患者（根据他母亲和女儿的情况来判断该显性病 是位于常染色体上还是位于X染色体上）。 其母或女正常为常染——如果该男性患者的母亲和女儿当中一旦出现正常的（不论多少 人），则说明该显性病位于常染色体上，即该病为常染色体显性遗传病。 其母和女都病为X染——如果该男性患者的母亲和所生的女儿都患该病，则说明该显性病 位于X染色体上，即该病为伴X染色体显性遗传病。 （三）一对一练习（等位基因用A和a表示， 表示正常男性， 表示正常女性， 表示患病男性， 表示患病女性） 1． （1）该病的的致病基因在 染色体上， Ⅰ