心肌病诊断与治疗2007524.ppt

31 HCM 死亡危险因素包括诊断时的 年龄、症状、流出道梗阻、特殊的 基因缺失等。 HCM 患者男、女临床 表型差异显著，女性发病高于男性、 早于男性，多表现流出道梗阻、心 力衰竭。心力衰竭伴卒中高于男性 患者，猝死终点发生率男女相同。 32 二、临床表现 呼吸困难、胸痛、心律失常、晕厥、 猝死。 三、诊断 诊断 HCM 因包括：临床诊断，基因表 型和基因筛选，猝死高危因素评估等方 面。 33 （一）临床诊断 HCM 的标准： 主要标准： 1. UCG 左心室壁或（和）室间隔厚度超过 15mm. 2. 组织多普勒、磁共振发现心尖、近心尖室间隔部位肥厚， 心肌致密或间质排列紊乱。 次要标准： 1. 35 岁以内患者，心电图 I 、 aVL 、 V 4-6 导联 ST 下移，深对称 性倒置 T 波。 2. 二维超声室间隔和左室壁厚 11-14mm 。 3. 基因筛查发现已知基因突变，或新的突变位点，与 HCM 连锁。 34 排除标准： 1. 系统疾病，高血压病，风湿性心脏病二尖瓣病，先天性心 脏病（房间隔、室间隔缺损）及代谢性疾病伴发心肌肥厚 . 2. 运动员心脏肥厚。 临床确诊 HCM 标准： 符合以下任何一项者： 1 项主要标准 + 排除标准； 1 项主要标准 + 次要标准 3 即阳性基因突变； 1 项主要标准 + 排除标准 2 ； 次要标准 2 和 3 ； 次要标准 1 和 3 。 35 （二）诊断 FHCM ： 除发病就诊的先证者以外，三代直系亲属 中有两个或以上成员诊断 HCM 或存在相 同 DNA 位点变异。 FHCM 诊断后对其遗传 背景筛查和确定，随访无临床表现的基因 突变携带者，及时确定临床表型十分重要， 建议如图所示程序进行基因诊断和评估。 36 HCM 或 FHCM 家庭成员 FHCM 基因诊断和评估程序示意图 收集遗传与临床信息，筛查基因突变，进行基因 型与临床评估（心内科医生和分子生物学家） 采集血标本分离白细胞比国内储存 分子生物学检测（首先集中在最常见的心肌蛋白基 因突变 MYH7 ， MYBPC3 ， TNNT2 ，然后其他） 诊断 诊断后的基因评估和对话 通知结果（由心内科医师和分子生物学家参加） 37 （三） HCM 猝死高危因素评估： 1. 超声心动图检查： 2. HCM 分为三种类型： 3. (1) 梗阻型：安静时压力阶差 30mmHg; 4. (2) 隐匿型梗阻 : 负荷运动压差 30mmHg; 5. (3) 无梗阻型：安静或负荷时压力阶差 30mmHg 。 6. HCM 患者压力阶差 50mmHg 可作为外科手 术或酒精 38 2. 识别和评估高危 HCM 患者主要依据是： 3. (1) 主要危险因素： 心脏骤停（心室颤动）存活 者，自发性持续性 VT ，未成年猝死的家族史， 晕厥史。运动后血压反应异常，收缩压不升高或 反而降低 , 运动前至最大运动量负荷点血压 20mmHg ，左室壁或室间隔厚度超过或等于 30mm, 流出道压力阶差超过 50mmHg 。 4. (2) 次要危险因素： 非持续性 VT ，房颤， FHCM 恶性基因型，如 α -MHC 、 cTnT 和 cTnI 的某些 突变 位点。 39 （四）心尖 HCM 的诊断： 肥厚病变集中在室间隔和左室近心尖部， 心电图Ⅰ， aVL,V 4-6 导联（深度、对称、倒 置 T 波）提供重要诊断依据，确定诊断依靠 二维超声心动图、多普勒、磁共振等影像 检查。 40 （五） 梗阻性 HCM 应该包括在 HCM 大 类中，其特点为左室与主动脉流出 道压差超过 30mmHg ，该类患者呼 吸困难、胸痛明显，是发生晕厥和 猝死的 HCM 高危人群。 41 （六） FHCM 诊断和随访： 1. 依据临床表现、超声诊断的 HCM 患者，除本人 （先证者）以外，三代直系亲属中有两个或以 上被确定为 HCM 或 HCM 致猝死患者。 2. HCM 患者家族中，两个或以上的成员发现同一 基因，同一位点突变，室间隔或左室壁超过 13mm ，青少年成员 11-14mm 。 3. HCM 患者及三代亲属中有与先证者相同基因突 变位点，伴或不伴 ECG 、 UCG 异常者。符合三 条中任何一条均诊断为 FHCM ，该家族为 42 对 FHCM 家系中 12 岁以