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第3节 人类遗传病
课堂互动探究案
课程标准
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
素养达成
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的;分析归纳人类遗传病的类型及产生原因,能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。(科学思维)
2.制定调研计划,调查人类遗传病的发病率或遗传方式;通过参与调查人群中的遗传病,培养获取、分析数据的能力。(科学探究)
3.关注人类遗传病的检测和预防工作,关注人类基因组计划研究进程,关注社会及人体健康;明确遗传病检测和预防的重要性。(社会责任)
随着国家“二胎政策”的实施,许多高龄夫妇加入了备孕的行列,但是有些遗传病,随着年龄的增长,发病率会上升,比如唐氏综合征,通过产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。请回答下列问题:
(1)什么是人类遗传病?
(2)如何预防人类遗传病?
探究点一 人类常见遗传病的类型
【师问导学】
1.仔细阅读教材P92~93内容,分析判断下列说法是否正确,并说明理由。
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病,多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
2.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病,致病基因可能是显性的,也可能是隐性的,下列遗传病中,属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些?
①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
3.下图是苯丙酮尿症的发病机理,据图回答下列问题:
患者的基因型是什么?该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径?
4.观察教材P93图5-9,结合图左侧文字内容,分析下列图示,回答下列问题:
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程:
(1)根据图示①,分析21三体综合征形成的原因。
(2)根据图示②过程,会导致21三体综合征形成吗?分析原因。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,若精子异常会导致该遗传病发生吗?分析原因。
(4)21三体综合征女患者与正常男性结婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?
5.克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,原因是什么?
【智涂笔记】
易混辨析
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
,【师说核心】
1.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目
先天性疾病
后天性疾病
家族性疾病
含义
出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
②后天性疾病不一定不是遗传病
2.人类遗传病的不同类型及特点
【针对检测】
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
2.下列属于遗传病的是( )
A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A,父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病
3.下列关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述,正确的是( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病,患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
4.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( )
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.传染病 D.染色体异常遗传病
5.(等级考选做,多选)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是( )
6.(等级考选做,多选)下图是A、B两种不同遗传病的家系图,调查发现,人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断,下列说法
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