常见疾病病因及治疗方法——遗传性共济失调.pptVIP

2021/3/13 * SCA有共同的突变机制造成 SCA各亚型的临床表现雷同。 然而,SCA1各亚型的临床表 现仍有差异,如有的伴有眼 肌麻痹,有的伴有视网膜色 素变性,提示除多聚谷氨 酰胺毒性作用之外,还有 其它因素参与发病。 2021/3/13 * （三）病理 SCA共同的病理改变是小脑、脑干 和脊髓变性和萎缩,但各亚型各有 特点,如SCA1主要是小脑、脑干的 神经元丢失,脊髓小脑束和后索受 损,很少累及黑质、基底节及脊髓 前角细胞;SCA2以下橄榄核、脑桥 、小脑损害为重;SCA3主要损害 脑桥和脊髓小脑束;SCA7的特 征是视网膜神经细胞变性。 2021/3/13 * （四）临床表现 SCA是高度遗传异质性疾病,各 亚型的症状相似,交替重叠。 SCA典型表现是遗传早现现象, 表现为同一家系发病年龄逐代 提前,症状逐代加重。 2021/3/13 * 1.共同临床表现 （1）发病年龄 30～40岁,也有儿童期及70岁起病者。 （2）病程 隐袭起病,缓慢进展。 （3）主要症状 首发症状多为下肢共济失调,走路摇 晃、突然跌倒、发音困难;继而双手 笨拙及意向性震颤,可见眼震、眼 慢扫视运动阳性、痴呆和远端肌萎缩 2021/3/13 * （4）体格检查 肌张力障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态和震颤觉、本体感觉丧失。 （5）后期表现 起病后10～20年患者不能行走。 2021