医学遗传学章生化遗传.pptVIP

2021/3/14 * ② 半乳糖血症Ⅱ型 　　 半乳糖激酶(GALK)→半乳糖→半乳糖-1-磷酸。 GALK缺乏致半乳糖积聚过量发病。 乳糖→半乳糖-----------→半乳糖-1-磷酸 CALK缺乏 异常症状 过量 半乳糖血症Ⅱ型图解 2021/3/14 * ③ 半乳糖血症Ⅲ型 2-磷酸尿苷半乳糖-4-表异构酶缺乏; 2-磷酸尿苷葡萄糖与2-磷酸尿苷半乳糖异常发病。 ---→半乳糖-1-磷酸+2-磷酸尿苷葡萄糖 2-磷酸尿苷半乳糖 CALK GPUT 2-磷酸尿苷半 乳糖-4-表异 构酶缺乏 半乳糖血症Ⅲ型发病机理 半乳糖 乳糖 2021/3/14 * 半乳糖血症Ⅰ型:新生患儿食母乳或牛乳后呕吐、 拒食和腹泻等反应;几月后发育迟缓、智力障 碍、血糖低；周龄后出现黄疸肝肿大、腹水、 体重不增、营养不良及白内障。终因肝功能衰 竭或感染而死亡。轻者有肝硬化和白内障。 （4)临床表现 半乳糖血症Ⅱ型:表现不一,常见白内障,尿内有 半乳糖和半乳糖醇。肝、智力、血糖等症状有或 无，总体病情较Ⅰ型轻。 半乳糖血症Ⅲ型:表现不一,无症状或类似Ⅰ型。 2021/3/14 * IIA和IIB型-XR ;其余-AR 由于缺乏粘多糖降解酶类。粘多糖沉积在各种 组织中,导致骨骼发育异常,智力低下，脏器受 损并伴有粘多糖尿等一系列的症状。 该病共 分VII 型。 溶酶体糖苷酶或硫酸酯酶遗传性缺乏,造成酸 性粘多糖部分分解产物在各种组织中累积而患病。 3、糖原积累症(MPS) 2021/3/14 * 糖原储积病 病 名 遗传 缺 陷 的 酶 主 要 临 床 症 状 I-H型(Hurler病) AR α-L-艾杜糖醛酸酶 矮小,关节僵硬,角膜 (脂肪软骨营养不良) 4P16.3 浑浊, 智低, 多夭亡。 I-S型(Scheie病) AR α-L-艾杜糖醛酸酶 角膜浑浊, 智力正常, (比I-H型轻) 4P16.3 关节僵硬, 寿命正常 ⅡA型(Hurler病 XR 硫酸艾杜糖醛酸硫 同Hurler病,但无角膜重型） 酸脂酶 Xq28 浑浊, 15岁前死亡。 ⅡB型(Hurler病 XR 硫酸艾杜糖醛酸硫 同Hurler病,但症状轻 轻型) 酸脂酶 Xq28, 智力可, 30~60岁。 Ⅲ型A型(Sanfili AR 硫酸乙酰肝素硫酸 严重精神紊乱,肝脾肿 -ppoA综合症) 脂酶 17q25.3 大骨异常, 多20岁前亡 Ⅲ型B型(Sanfili AR N-乙酰-α-氨基葡 同Ⅲ A型 -ppoB综合症) 萄糖苷酶 17q21 Ⅳ型(Morguio AR 硫酸软骨素硫酸脂 发育迟缓,重度骨异常, 综合症) 酶 16q24.3 角膜浑浊, 20岁前死亡 2021/3/14 * 糖原储积病 病 名 遗传 缺 陷 的 酶 主 要 临 床 症 状 Ⅴ型(Scheie综合症) AR β半乳糖苷酸酶 类似Hurle综合症 3P21.33 Ⅵ型(硫酸脂酶缺乏 AR 软骨素-4-硫酸脂酶 类Hurler综合症, 综合症)