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仅供个人参考 仅供个人参考 仅供个人参考 仅供个人参考 河南科技大学成人高等教育（正考）试卷 夜大学（）脱产班（）函授（ ）闭卷（）开卷（） 课 程 医学遗传学 年级专业 姓 名 班级 函授站 一、 名词解释（每题3分，共18分） ? 1 ?核型： ? 2 ?断裂基因： ? 3 .遗传异质性： ? 4 .遗传率： ? 5 .嵌合体； ? 6 .外显率和表现度： 二、 填空题（每空1分，共22分） ??? 1 .人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 ???????形成有关，称 为？？？？？？？？？？？？。 ??? 2 .近亲的两个个体的亲缘程度用？？？？？？？？？？？？表示，近亲婚配后代基因纯合的可 能性用？？？？？？？？表示。 ？？？ 3 .血红蛋白病分为？？？？？和？？？？？？？？两类。 Xq27代表？？？？？？？？。核型为46, XX deL（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生 了？？？？？？？。 基因突变可导致蛋白质发生 ？？？？？？或？？？？？？？？？变化。 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 ？？？？？？？？？？？？ 染色体数日畸变包括？？？？？？？和？？？？？？？？的变化。 分子病是指由于？？？？？？？？造成的？？？？？？？？？？结构或合成量异常所引起的疾病。 地中海贫血，是因？？？？？？异常或缺失，使？？？？？？？？的合成受到抑制而引起的溶血性 贫血。 在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称？？？？？？？？。不同 类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为？？？？？？？？？。 如果一条X染色体XQ27一 Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似 随体，则这条X染色体被称为？？？？？？？？？？？。 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 ？？？？？？？？以及？？？？？？？？？呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 人类I号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（？？？）。 A. O区？？？ B . 1 区？？？ C. 2 区？？？ D . 3 区？？？ E . 4 区 ？ 2 . DNA分于中碱基配对原则是指（???） A. A配丁，G配 C??? B. A配 G G配 T??? C. A配 U, G配 C? D. A配 C, G配 T??? E . A配 T，C配 U ? 3 .人类次级精母细胞中有 23个（???）。 ? A.单价体??? B .二价体？?？ C.单分体??? D.二分体??? E.四分体 ? 4 . 46, XY t（2 ; 5）（Q21 ; q31）表示（???）。 ? A. 一女性体内发生了染色体的插入？?？ B .一男性体内发生了染色体的易位 ??C.一男性带有等臂染色体？?？ D. —女性个体带有易位型的畸变染色体 ??E?—男性个体含有缺失型的畸变染色体 ? 5 . MN基因座位上，M出现的概率为o. 38,指的是（???）。 ? A.基因库??? B .基因频率？?？ C.基因型频率？?？ D.亲缘系数？?？ E .近婚系数 ? 6 .真核细胞中的RNA来源于（???）。 ??A. DNA复制9??? B . DNA裂解??? C. DNA转化??? D . DNA转录??? E .DNA 翻译 ? 7 .脆性X综合征的临床表现有（???）。 ??A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 不得用于商业用途 仅供个人参考 仅供个人参考 不得用于商业用途 不得用于商业用途 仅供个人参考 仅供个人参考 ??? B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 ??? C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 ???D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 ???E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、孚L间距宽、颈蹊 8.基因型为p 邙’的个体表现为(???) o ??? A.重型9地中海贫血？?？ B .中间型地中海贫血 ???C.轻型地中海贫血’？?？D.静止型。地中海贫血？?？E.正常 9?慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病， 如果外显率为90%, —个杂合型患者 与正常人结婚生下患者的概率为(???) o ??? A. 50%??? B. 45% ??? C. 75%??? D. 25%??? E. 100% ???10.嵌合体形成的原因可能是(???) o ??? A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 ??? B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 ??? C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 ??? D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 ???E.卵裂过程中发生了染色体丢失 ??? 11 .人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA其分子组成是(???) o ??? A