人类遗传病分析.pptVIP

2021/3/14 * 小结: 一、单基因遗传病 X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显:抗维生素D佝偻病 常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显:多指病、并指病、软骨发育不全 二、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 2021/3/14 * 请大家指出下列遗传病各属于何种类型?　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 2021/3/14 * 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变,造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状: 2021/3/14 * 危害:（1）危害人类健康,降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 （3）某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 2021/3/14 * 五、遗传病的监测和预防 ——优生 ---让每一个家庭生育出健康的孩子 2021/3/14 * 和谁生? 生之前干什么? 什么时候生? 能不能生? 2021/3/14 * 1、和谁生? ——禁止近亲结婚 我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 　　在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。 　　因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 2021/3/14 * 达尔文和表妹爱玛 2021/3/14 * 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表妹艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身,智力低下 夭折 2021/3/14 * 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆, 儿子智障。 2021/3/14 * 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 2021/3/14 * 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚:我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起,向上和向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 2021/3/14 * 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄:女方24—29岁,男方25—35为佳 2、什么时候生? ——提倡“适龄生育” 过早生育对母子的健康都不利。 2021/3/14 * 提倡“适龄生育” 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 2021/3/14 * 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 3、能不