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2021/3/27 * 五、调查人群中的遗传病 1.选哪种类型的遗传病? 发病率较高的单基因遗传病 2.如果想调查发病率,如何操作? 在人群中普查 3.如果想调查遗传方式,如果操作? 对患病家系进行调查、分析 4.怎样才能提高调查结果的准确性? 2021/3/27 * 人类基因组计划（简称HGP） 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0～3.5万个. 基因治疗 四、人类基因组计划与人体健康 2021/3/27 * 2021/3/27 * 遗传方式的判断 是否Y 显隐性 X、常染色体 ⑤ ③ ④ ② ① 常隐 常显 常隐或X隐 常显或X显 常隐\ 常显\ X显 2021/3/27 * 热身 白化病 Aa×Aa 子女患病概率（ ） 子女中是患病男孩的概率（ ） 生下的是男孩,他患病的概率（ ） 色盲 XBXb × XBY 子女患病的概率（ ） 子女中是患病男孩的概率（ ） 生下的是男孩,他患病的概率（ ） 1/4 1/8 1/4 1/4 1/4 1/2 2021/3/27 * 两病之间的计算 只得甲病 只得乙病 两病兼得 正常 甲病 乙病 全部后代 只得甲病 只得乙病 两病兼得 正常 得病 2021/3/27 * 人类白化病是一种隐性（a）遗传病,并指为显性(B)遗传病,已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上,而且是独立遗传。一家庭中,父亲并指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子。 （1）这对夫妇的基因型是（ ）。 如果他们再生一个孩子,则这个孩子: （2）同时患两病的几率是 , （3）是两病女孩的几率是 ; （4）患病的几率是 。是患病男孩的几率是 。 （5）如果这个孩子是女孩,则患病的几率是 。 1/8 AaBb、Aabb 5/8 1/16 5/16 5/8 2021/3/27 * 题目:两病计算 并指（A）,色盲（b） AaXBY × aaXBXb ,子代中 正常的概率: 。两病兼得的概率: 。 患病的概率: ,是患病男孩的概率: 。 生下的是男孩,他患病的概率: 。 只得一病的概率: 。 只得一病的男孩的概率: 。 生下的是男孩,他只得一病的概率: 。 3/8 1/8 5/8 3/8 1/2 1/4 1/2 3/4 2021/3/27 * 学海导航 P10 P9 例1 P12 T16 P29 T15 2021/3/27 * 2021/3/27 * 人类基因组研究 人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。 人类基因组计划的主要内容包括绘制人类基因组的四张图,即遗传图、物理图、序列图和转录图。 科学工作者正在解读DNA密码 DNA测序仪显示的碱基排列顺序 2021/3/27 * 单基因 伴X隐性遗传病 进行性肌营养不良 2021/3/27 * 无脑儿 2021/3/27 * 摩尔根 和表妹玛丽生育三个子女,两个女儿莫名其妙的痴呆,儿子智障。 事例二 2021/3/27 * 广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。 让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。 真实的故事 2021/3/27 * 人类的遗传病 由于遗传物质发生改变所引起的疾病。 遗传性和家族性 先天性 终生性 在群体中按一定比率发病 判断: 凡是先天性的疾病都是遗传病 遗传病具有先天性,所以都是一生下来就发病 遗传病具有终生性,所以无法治疗 艾滋病可以通过母亲遗传给后代 2021/3/27 * 2021/3/27 * 判断 能确定图中的遗传方式是 隐性遗传 现在只知道2号个体是否带有致病基因,请推测 如果2号个体无致病基因,则该病是伴X隐性遗传; 如果2号个体有致病基因,则该病是常染色体隐性遗传。 1 2 3 4