染色体遗传病的产前筛查.ppt

染色体遗传病的产前筛查 Prenatal Screening for Down’s Syndrome 实验室血清学检测;什么是染色体病？(Chromosomal Aberration Syndrome);精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;人类染色体;染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状 ;什么是唐氏综合症？;唐氏症的发现;*;*;*;临床表现;唐氏症的寿命;为什么要筛查唐氏症？;常见新生儿先天疾病;唐氏症儿的出生率; 孕龄EDD;哪些孕妇需进行产前筛查;不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿的出生比例;如何筛查唐氏症儿？;唐氏症筛查的历史;孕龄+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，;母亲状态对筛查的影响;孕龄与唐氏症儿出生风险率;母亲状态对筛查的影响;母亲状态对筛查的影响;;母亲状态对筛查的影响;多胞胎和双胞胎 双胞胎中位值 = 单胎中位值 × 校正因子 MSAFP： 2.17 MSHCG：1.94 MSuE3：1.64 AFAFP不太受双胎影响 ;唐氏综合症母血中AFP、?-hCG、uE3的变化原理;1. AFP下降原因;0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM);2. uE3水平下降原因;0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM);3. hCG水平升高原因;*;正常;AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算;ACCESS加权回归中位值(Median);计算各指标实测值的唐氏儿发生似真率 (Likelihood Ratio LR);MSAFP:唐氏症 vs 正常LR计算 ;计算合并危险度(Combined Risk) 合并??妇年龄及各项指标检测结果来计算唐氏症儿发生的危险度; 初始风险度 (年龄特异性危险度) × LR(AFP) × LR(HCG) × LR(uE3) = 总风险度;妊娠15-20周时抽血5mL;唐氏症危险度1/270;筛查阈值;筛查的概念 从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗 筛查对象 --- 每个孕妇 --- 缺乏症状和信号的情况下 筛查作用--- 筛检出高危人群 ; 筛查程序的优点 --- 非侵入性检测 --- 不需羊水穿刺 --- 简便可行 --- 对35岁以上的孕妇提供信心 --- 对35岁以下的孕妇进行危险预测 --- 增加患者的选择 ;我们需要关注：;不同筛查方式